ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ VE DİYABET DERNEĞİ

Tamamlanan Projeler


Proje Adı Çok Merkezli Olarak Hipofosfatemik Riketsli Olguların Değerlendirilmesi
Projenin Amacı

“Hipofosfatemik rikets” vücutta fosfor tutulumunun yapılamaması ve kemik sağlığının bozulması ile giden genetik bir bozukluktur. Hipofosfatemi çocuklarda klinik olarak vitamin D dirençli rikets şeklinde ortaya çıkar. Değişik derecelerde yürümede gecikme, paytak yürüme; bacaklarda eğilme, kemik ağrısı, kraniyostenosiz, spontan diş apsesi, büyüme geriliği başlıca bulgulardır.

Vücuttaki fosfor dengesini sağlayan başlıca araçlardan biri “fosfatoninler”dir. Fosfatoninler böbrekte fosfat geri emilimini engelleyerek hiperfosfatüri ve hipofosfatemi yaparlar. Diğer yandan 1 alfa-hidroksilazı baskılayarak aktif D vitamini oluşumunu azaltırlar. En iyi bilinen fosfatonin fibroblast büyüme faktörü 23 (FGF-23)’dür. Osteoblast, osteositler ve odantoblastlardan salınan FGF-23, özellikle “phosphate regulating gene homologous to endopeptidases on the X chromosome (PHEX)” aracılığıyla parçalanır. PHEX gen mutasyonlarında X’e bağlı kalıtsal hipofosfatemik rikets oluşur. Hipofosfatemik riketsli olguların çoğunu (% 80) X’e bağlı kalıtımla geçen form oluşturur. Kalan %20’lik kesimi otozomal dominant form, otozomal resesif form, kalsiüri ile giden kalıtsal form, tümöre bağlı hipofosfatemik rikets ve diğer az görülen formları oluşturur.

Hipofosfatemik riketsin tanı ve tedavisi zaman zaman güçlükler göstermektedir. Tanı bazen kalsiyopenik riketslerle karışabilmekte, tedavide gecikmeler olabilmektedir. Ayrıca olguların izlemi sırasında nefrokalsinoz gibi önemli komplikasyonlar da gelişebilmektedir.

Ülkemizde hipofosfatemik rikets ile ilgili geniş veri analizleri bulunmamaktadır. Her merkezde izlenen olgu sayısı az olabildiği için geniş serilerin değerlendirilip, bildirilmesi hastalığın izleminde yararlı veriler sağlayabilecektir.
Bu nedenle ulusal düzeyde çok merkezli olarak hiopofosfatemik riketsli olguların verilerinin değerlendirilmesi, izlemde karşılaşılan zorlukların ortaya konulması hedeflenmiştir.  

Çalışmaya Alınma Kriterleri

*Araştırmaya dahil olma kriterleri: Çocuk Endokrinoloji BD’na başvurmuş olan olgular arasından:

1- X’e bağlı hipofosfatemik rikets tanısı almış olmak

2- Otozomal dominant hipofosfatemik rikets

3- Otozomal resesif hipofosfatemik rikets

4- Kalıtsal hiperkalsiüri ile giden hipofosfatemik rikets

5- FGF-23 fazlalığı ile giden ve hipofosfatemik rikets bulguları geliştirmiş olan sendromik veya diğer bozukluklar (Mac Cune albright sendromu, epidermal nevüs sendromu, nörofibromatosiz tip1 vb gibi)

6-Tümör-ilişkili hipofosfatemik rikets

Dışlanma Kriterleri

1- D vitamini ve/veya kalsiyum eksikliiğine bağlı gelişen riketsler

2- D vitamini bağımlı riketsler

Yöntem

Endokrinoloji kliniklerinde izlenen, hipofosfatemik rikets tanısı almış olan olgular çalışma grubunu oluşturacaktır. Etik onay alınmış olup Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneğine üye olan ve hipofosfatemik rikets tanısı almış olan olguları bulunan merkezler gönüllülük esasına göre çalışmaya katılabilirler.

*Gönüllü niteliği (yaş, cinsiyet, hastalık, araştırmaya katılacak kişi sayısı v.b)

0-18 yaş arası tanı almış tüm olguların retrospektif olarak dosya bilgilerinin derlenmesi amaçlanmıştır. Durum belirlenmesi amaçlandığından belli bir sayı hedeflenmemiştir.   Ancak en az 50 olgunun girişinin yapılması beklenmektedir.  

Proje Sorumluları

Dr. Zeynep Şıklar
Dr. Serap Turan
Dr. Merih Berberoğlu

Süre 09/11/2016 - 31/07/2017
   
Proje Adı Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and their clinical/laboratory features in Turkish Children
Projenin Amacı

Tek gen hastalığına bağlı diyabetes mellitus tüm diyabet olgularının % 1-2 kadarını oluşturmaktadır. Ailesel veya sporadik olabilir ve eğer ailesel ise genetik geçiş dominant, resesif veya X’e bağımlı olabilir. Monogenik nedenin altında yatan fenotipler geçici veya kalıcı neonatal diyabetes mellitus, MODY ve diyabet ilişkili nadir sendromlardır. Monogenik altgruplara neden olan ve pankreas beta hücresinde ekprese olan yirmiden fazla gen tanımlanmıştır. Etiyolojik mekanizmalar içinde; pankreas beta hücre gelişim bozukluğu ve/veya gen ekspresyon bozukluğu, glukoz algılanmasında yetersizlik, insülin sentezinin bozulması, iyon kanallarında bozulma ve endoplazmik retikulum stresinin artarak beta hücre yıkımı yer almaktadır.

Bu çalışma çok merkezli geniş bir seride ülkemizde çocukluk yaş grubunda Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabet Olgularının başvuru özellikleri ve tanı dağılımları, tanıda klinik ve laboratuvar özelliklerini detaylı olarak incelenecektir. Ayrıca elde edilen veriler ışığında ülkemizde, Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabetli çocukların tanı, tedavi ve izlemine katkı sağlanması düşünülmektedir. Çalışmadan elde edilecek sonuçlar sonrası yapılacak müdahalelerin, hastaların yaşam kalitesini ve süresini artırmasına ilaveten hastalarda izlem sırasında oluşacak komplikasyonlarının erken tanı ve tedavisine katkı sağlayabileceği değerlendirilmektedir.

Çalışmaya Alınma Kriterleri Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabet tanısı alan ve takipte olan hastalar alınacaktır.
Dışlanma Kriterleri Toplam 2 veya daha az kontrole gelen hastalar çalışma dışı kalacaktır
Yöntem

“Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and their clinical/laboratory features in Turkish Children” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 300 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.

Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Sukran Darcan
Dr. Samim Özen
Dr. Damla Goksen

Süre 29/03/2016 - 01/04/2017
   
Proje Adı Evaluation of Diagnosis, Treatment and Prognosis of Pediatric Cushing's Syndrome
Projenin Amacı

Cushing sendromu endojen ya da eksojen fazla miktardaki glukokortikoidlere uzun süre maruz kalınması sonucunda meydana gelir. Çocukluk ve adölesan döneminde Cushing sendromunun en önemli nedeni topikal, inhale ve oral glukokortikoidlerin suprafizyolojik dozlarda verilmesidir. Cushing hastalığı pediatrik Cushing sendromu olgularının yaklaşık %75-80’nini oluşturur. 7 yaşından büyük çocuklarda endojen Cushing sendromunun en önemli nedeni hipofizden aşırı miktarda ACTH salgılanmasına bağlı gelişen Cushing hastalığıdır. Yedi yaşından küçük çocuklarda daha çok adrenal kaynaklı Cushing sendromu (adenom, karsinom veya bilateral hiperplazi) görülür. Tek taraflı adrenal tümöre bağlı Cushing sendromu olan küçük çocukların %70’inde malignite mevcuttur. Ektopik ACTH üretimi küçük çocuklarda nadirdir. PPNAD genetik bir bozukluk olup olguların çoğu Carney kompleksi ile ilişkilidir; lentiginler ve miksomalara ek olarak çoklu endokrin bez anormallikleri ile karakterizedir. Masif makronodüler adrenal hiperplazi (MMAD) Cushing sendromuna yol açabilen nadir bir hastalıktır. Adrenal adenomlar veya bilateral makronodüler adrenal hiperplazi McCune Albright sendromunda da görülebilir.

Tanı için sabah bakılan ACTH ve kortizol seviyesi, kortizol salgısının diurnal ritmi, 24 saatlik idrarda kortizol seviyesi birinci basamak testlerdir. Şüpheli olgularda, düşük doz deksametazon supresyon testi yapılır, yeterli baskılanma olmaması halinde yüksek doz deksametazon süpresyon testiyle ektopik veya hipofizer ACTH fazlalılığı ayırıcı tanısı yapılabilir. Gerekli görülen olgularda ektopik ACTH üretiminin dışlanması için Octreotid Sintigrafisi yapılabilir. Cushing Hastalığı düşünülen olgularda, yüksek çözünürlüğe sahip magnetik rezonans (MR) ve intravenöz kontrast madde sonrası dinamik MR görüntülemeleri ile hipofiz incelenmelidir. İnferior Petrosal Sinus Örneklemesi ( IPSÖ ), tanıda güçlük çekilen olgularda, tanısal doğruluk oranını artırmak için geliştirilmiş bir yöntemdir. Özellikle adenomun çok küçük olduğu ( 5mm’den küçük) ve kranial görüntüleme teknikleriyle tanıya gidilemeyen durumlarda, ACTH bağımlı hiperkortizolizmin ayırıcı tanısında yüksek doğruluk ve düşük yalancı negatiflik oranlarıyla İPSÖ tanıya önemli katkı sağlayan bir yöntemdir.

Tedavi yöntemleri arasında ilk sırada Transsfenoidal Cerrahi gelir. Transsfenoidal cerrahiye yanıt alınamayan veya cerrahinin uygun olmadığı olgularda diğer tedavi seçenekleri olarak radyoterapi veya medikal tedavi denenebilir. Tedaviye dirençli olgularda bilateral adrenalektomi yapılması gerekebilir.

Cerrahi sonrası sabah kortizol seviyesinin 1 mcg/dl’den düşük olmasının remisyon için pozitif prediktif değeri %96’dır. Tedavi sonrası pediyatrik olgularda optimal büyüme gelişmenin, kemik mineral yoğunluğunun, puberteye giriş ve puberte aşamalarının, vücut kompozisyonunun çok dikkatle izlenmesi gereklidir.

Sonuç olarak, Endojen Cushing sendromu çocukluk çağında oldukça nadir görülüp, hem ülkemizde bu hastalığın prevelansı ve prognozu ile ilgili yeterli veri yoktur, hem de literatürde kapsamlı bir çalışma yoktur. Bu çalışmada çocukluk çağında oldukça nadir görülen endojen Cushing sendromunun tanı, tedavi ve prognozunu geniş bir olgu serisi ile analiz etmek ve literatüre katkı sağlamak amaçlanmıştır.

Gönüllülerin yaş aralığı :
1 günlük-18 yaş arası

Çalışmaya Alınma Kriterleri

1. Pediyatrik endokrinolog tarafından tanısı konmuş kız veya erkek Cushing Sendromu olguları çalışmaya dahil edilecektir.

Dışlanma Kriterleri

1. Cushing sendromu bulguları olan ancak Cushing Sendromu olduğu ispatlanamamış veya verileri yetersiz olan olgular.

Yöntem

“Evaluation of diagnosis, treatment and prognosis of Pediatric Cushing's Syndrome” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememektedir. Bir yıl içerisinde 20’den az vaka girişi saptanması durumunda 1 yıl ek süre istenecektir. Bu süre içerisinde minimum sayıya ulaşılmaz ise çalışma sonlandırılacaktır.

Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmaya en az 2 hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, 2’nin altında hasta kaydeden katılımcılar ise “Turkish Endogenous Cushing Syndrome Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Çalışmaya kaydedilen her 2 hasta için 1 isim hakkı verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Olcay Evliyaoğlu
Dr. Gönül Çatlı
Dr. Oya Ercan
Dr. Feride Tahmisoğlu
Dr. Bumin Dundar

Süre 15/12/2015 - 01/03/2017
   
Proje Adı Clinical and Laboratory Features of The Children and Adolescents with Hyperprolactinemia
Projenin Amacı

Ana görevi dişilerde göğüs büyümesini ve laktasyonun devamını sağlamak olan prolaktin (Prl) her iki cinste gonadlarda lüteinize hormon reseptörlerinin artmasını sağlayarak gonadal fonksiyonda önemli rol oynar. Hipotalamo-pituiter aksın bozuklukları, dopamin sentezinin bozulması, stres, Prl salgılayan adenomlar (prolaktinoma), polikistik over sendromu, primer hipotiroidi, çeşitli ilaçlar hiperprolaktinemiye neden olabilir. Hiperprolaktinemi kadınlarda hipogonadotropik hipogonadizm, gecikmiş puberte, primer veya sekonder amenore, galaktore yapabilmektedir. Erkeklerde ise gecikmiş puberte, jinekomasti, galaktore yanında makroadenomaların daha sık görülmesi nedeniyle nöro-oftalmolojik bulgular (görme sorunları, baş ağrısı) sıklıkla görülmektedir. Hiperprolaktineminin en sık sebeplerinden olan prolaktinoma hormonal aktif pituiter adenomlardır ve daha çok erişkinlerde görülür. Hiperprolaktineminin başka bir sebebi psikiyatride kullanılan dopaminerjik antagonistlere bağlı Prl seviyesinin arttığı iyatrojenik hiperprolaktinemidir. Bu etki genelde doza bağlı olup ilaç kesiminden sonra gerileme eğilimindedir. Bazen ilaç kullanımı olmadan ve kranial görüntülemede adenom bulgusu olmadan Prl artışı olabilir, bu durum idiopatik hiperprolaktinemi olarak adlandırılmıştır.

Tedavi etkene yönelik olup; iyatrojenik hiperprolaktinemide ilacın kesilmesi veya değiştirilmesi, prolaktinoma varsa dopamin agonisti ilaç veya cerrahi (makroadenomlarda), idiopatik hiperprolaktinemide dopamin agonisti ilaç verilmektedir. Dopamin agonisti olarak bromokriptin veya kabergolin tercih edilmektedir. Yapılan çalışmalarda ilaç tercihi bazen bromokriptin bazen de kabergolin lehine olmuştur. Cerrahi konusu ise tartışmalı olup makroadenom bile olsa ilk seçeneğin dopamin agonisti olması gerektiği ifade edilmiştir. Erişkinlerde yapılan çalışmalarda sadece dopamin agonistleri ile makroprolaktineminin tedavisinin mümkün olduğu belirtilmiştir. Ancak çocuk ve adolesanlarda deneyim azdır. Çocuk ve adolesanlarda hiperprolaktinemik olgularda ilaç tedavisinin etkinliği, yan etkileri, cerrahi tedavinin etkinliği ve komplikasyonlarla ilgili çalışmalarda genel olarak sınırlı sayıdaki hastaların verilerini (10-40 hasta) içerir.

Amacımız; literatürde çok merkezli retrospektif olarak yapılacak bu çalışma ile çocuk ve adolesanlarda hiperprolaktineminin sebebine yönelik dünyadaki büyük serilerden birine ulaşmak, hiperprolaktinemik olgulardaki klinik ve laboratuvar verilerin sunmak, tedaviye uyum ve tedaviye cevapları değerlendirmektir.

Gönüllülerin yaş aralığı :

1 günlük-18 yaş arası

Çalışmaya Alınma Kriterleri
  1. İki kez Prl değeri yüksek saptanan olgular (>50 ng/ml)
  2. Prl yüksekliği ile MRG’de kitle saptanan olgular
  3. Prl yüksekliği ile MRG kitle saptanmayan ancak klinik bulgu veren olgular. 
Dışlanma Kriterleri
  1. Toplam 2 veya daha az kontrole gelen ve izlemden çıkan olgular,
  2. Prl değeri <50 ng/ml arasında olan olgular,
Yöntem

“Clinical and Laboratory Features of The Children and Adolescents with Hyperprolactinemia” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 200 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Bu süre içerisinde 100’den az vaka girişi saptanması durumunda 1 yıl ek süre istenecektir. Bu süre içerisinde minimum sayıya ulaşılmaz ise çalışma sonlandırılacaktır.

Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının %5 veya üzeri hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5 in altında hasta gönderenler ise “Turkish Hyperprolactinemic Children Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Ömer Tarım
Dr. Erdal Eren

Süre 07/10/2015 - 01/02/2017
   
Proje Adı Response to treatment and clinical characteristics of nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Projenin Amacı

Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKKAH) hafif seyirli, geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi formudur. Bu form KAH glukokortikoid ve mineralokortikoid üretiminde bozulma ile ilişkili semptom ve bulgulara yol açmaz, androjen fazlalığı bulguları temelinde tanı alır. En sık 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH görülür. Bu olgular asemptomatik olabilirler veya postnatal androjen fazlalığına işaret eden bulgulara sahip olabilirler.

NKKAH semptom ve bulguları erken pubik kıllanma, hızlı büyüme, uzun boy, kemik yaşı ileriliği, androjen bağımlı kıl büyümesi (hirsutizm), akne, adet düzensizliği, kadınlarda yaşamın ileri dönemlerinde erkek tipi kellik, fertilitede azalmadır. NKKAH doğal seyri tam bilinmez. Yayınlanmış çalışmaların çoğu asemptomatik hastaların verilerinden derivedir ve çalışmaların çoğu kesitsel özelliktedir.

‘Response to treatment and clinical characteristics of nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency ‘ başlıklı çalışmanın amacı retrospektif olarak ulusal düzeyde dosya taraması ile 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH’li olguların klinik semptomlarını belirlemek, bu hastalığın kemik maturasyonu ve büyüme hızı üzerine etkisini değerlendirmek, tedavi verilmeyen ve verilen olgulardaki klinik seyri karşılaştırmaktır.

Çalışmaya ACTH uyarı testinde pik 17OHP düzeyi >10 ng/ml olan veya genetik mutasyon saptanılması ile 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH tanısı alan olgular dahil edilecektir. Bu verilerin elde edilmesi NKKAH’li olguların nasıl izlenilmesi gerektiği konusunda yönlendirici olacaktır.

Yöntem

“Response to treatment and clinical characteristics of nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency” başlıklı çalışma 01/07/2015 tarihinde başlayacak ve 6 ay süreyle hasta kabulüne devam edilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Bilgi

Projede veri girişi ile ilgili problem yaşamanız durumunda Doç. Dr. Şenay Savaş Erdeve ile temasa geçebilirsiniz.

İletişim adresi senaysavas@yahoo.com
Proje Sorumluları

Dr. Zehra Aycan
Dr. Şenay Savaş Erdeve
Dr. Semre Çetinkaya

Süre 15/08/2015 - 15/02/2016
   
Proje Adı Clinical and Laboratory characteristics of pediatric Type 2 Diabetes cases diagnosed in Pediatric Endocrinology Centers in Turkey: A Retrospective Study
Projenin Amacı

Diyabetin en sık görülen şekli olan ve genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkan Tip 2 Diyabetes mellitus (DM) sıklığı dünya da giderek artmaktadır. ABD’de çocuk ve ergenlerde yapılan en kapsamlı diyabet izlem çalışması olan SEARCH for Diabetes çalışmasında 10 yas altı çocuklarda ve 10-19 yas arasındaki Hispanik olmayan beyaz çocuklarda tüm DM olgularının %90’dan fazlasını Tip 1 DM oluşturmaktadır. Azınlık etnik gruplarda 10-19 yas arasındaki çocuklarda en fazla Tip 2 DM öne çıkmıştır. Tip 2 DM prevalansı, 10-19 yaş arası Hispanik olmayan beyazlarda %6 ve Amerikan yerlisi çocuklarda %76 saptanmıştır. Tip 2 DM etyolojisinde genetik faktörler, etnik köken, coğrafi faktörler, cinsiyet, yaş, obezite, fizik aktivite, diyet, insülin direnci, intrauterin büyüme geriliği ve gestasyonel diyabet gibi birçok neden sayılmaktadır.

Ülkemizde çocukluk yaş grubunda Tip 2 DM’ye ait geniş ve kapsamlı bir veri yoktur. Bu nedenle ülkemizdeki olguların dağılımını, demografik ve klinik özelliklerini, tedavi sonuçlarına etki eden belirteçleri orta koyan geniş kapsamlı ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır. Bu çalışma çok merkezli geniş bir seride çocukluk yaş grubunda Tip 2 DM hastaların başvuru, tanı, tedavi ve izlem özelliklerini saptamak ve prognoza etki eden faktörleri ortaya koymak için planlanmıştır. Elde edilen veriler ışığında ülkemizde Tip 2 DM çocukların tanı, tedavi ve izlemine katkı sağlanması düşünülmektedir.

Yöntem

“Clinical and Laboratory characteristics of pediatric Type 2 Diabetes cases diagnosed in Pediatric Endocrinology Centers in Turkey: A retrospective Study” başlıklı çalışma, 1 yıl süreyle devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada maksimum hasta sayısına ulaşılmak hedeflenmektedir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.

Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Şükrü Hatun
Dr. Peyami Cinaz
Dr. Neslihan Güngör

Süre 20/04/2015 - 01/06/2016
   
Proje Adı Testosterone/dihydrotestosterone ratio in the diagnosis of 5-alpha-reductase type 2 deficiency in different age groups
Projenin Amacı

5-alfa-redüktaz tip 2 enzim eksikliği, 2p23’de bulunan 5 ekzonlu SRD5A2 genindeki mutasyonlar sonucunda 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğuna (CGB) neden olan ve otozomal resesif kalıtılan bir bozukluktur. Klinik bulgular, mutasyonun ağırlığı ile ilişkili olarak kız fenotipinden erkek fenotipine kadar değişkenlik göstermektedir. 5-alfa-redüktaz enzim eksikliği tanısı için kesin bir hormonal eşik değer yoktur. Enzim aktivitesinin etkilenme derecesine göre laboratuvar bulgular değişkenlik göstermektedir. Laboratuvar tetkikler arasında tanıyı destekleyici en önemli parametreler bazal ve hCG ile uyarılmış T/DHT oranlarıdır.  Bazal hormonal değerler yalnızca mini-pubertenin gözlendiği süt çocukluğu ve puberte dönemlerinde ön tanı sağlarken, prepubertal dönemde tanısal amaçlı insan koryonik gonadotropin (hCG) uyarı testi yapılmalıdır. Bunun yanı sıra, mini puberte ve pubertede bazı durumlarda bazal değerlerin yeterli olmayabileceği ve hCG testi yapılması gerektiği de bildirilmektedir. 5-alfa-redüktaz enzim eksikliği tanısında belirlenmiş olan T/DHT eşikleri küçük vaka serilerinin (en fazla 34 hastadan oluşan seri) sonuçları ile belirlenmiş eşiklerdir.

 Bu çalışmada (i) literatürde bulunan olgu serilerinin içerdiğinden daha fazla sayıda genetik tanılı 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliği olgusunda bazal ve hCG ile uyarılmış T/DHT oranlarının dosya kayıtlarının geriye dönük olarak incelenmesi ile elde edilmesi ve 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliği tanısı için güvenilir eşik değerlerin belirlenmesi, (ii) klinik başvuru özelliklerinin tanımlanması ve (iii) genotip-fenotip özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gönüllülerin yaş aralığı :

1 günlük-18 yaş arası

Çalışmaya Alınma Kriterleri

1. 46, XY karyotipinde ve 5-alfa-redüktaz tip 2 geninde mutasyon gösterilmiş

2. Bazal veya uyarılmış testosterone ve dihidrotestosteron sonuçları olan tüm olgular çalışmaya alınacaktır

Dışlanma Kriterleri

1. Mutasyonu olup veri kayıt formları eksik olan olgular alınmayacaktır.

2. Mutasyon sonucu olmayan, laboratuvar bulgularına dayanılarak 5-alfa-redüktaz düşünülen olgular çalışmaya alınmayacaktır.

Yöntem

Testosterone/dihydrotestosterone ratio in the diagnosis of 5-alpha-reductase type 2 deficiency in different  age groups” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 50 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Bu süre içerisinde 20’den az vaka girişi saptanması durumunda 1 yıl ek süre istenecektir. Bu süre içerisinde minimum sayıya ulaşılmaz ise çalışma sonlandırılacaktır. 

Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5 in altında hasta gönderenler ise “Turkish 5-Alpha-Reductase Deficiency Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Şükran Darcan
Dr. Merih Berberoğlu
Dr. Gönül Çatlı
Dr. Ayhan Abacı

Süre 23/04/2015 - 18/06/2016
   
Proje Adı First year growth response in Turner syndrome on Growth Hormone treatment and evaluation of final height and predictive factors
Projenin Amacı

Turner sendromu 2500 canlı kız doğumda bir görülen sendromdur. Boy kısalığı, Turner sendromlu hastaların en sık görülen bulgusudur. Hastaların ebeveyn boylarına ve karyotipine bağlı olarak değişik derecede boy kısalığı görülür. Bu çocuklarda boy uzaması, hayatın değişik evrelerinde değişen derecelerde etkilenebilir. Bu hastalarda intrauterin büyüme geriliği ile birlikte sütçocuğu ve çocukluk yaş grubunda büyüme yavaşlaması söz konusudur. Pubertal yaşlarda da mevcut gonadal yetmezlikten dolayı pubertal büyüme yeterli değildir. Tedavi edilmeyen Turner sendromlu kadınların, boy uzunluğunun normal populasyondan 18-20 cm kadar kısa olduğu gösterilmiştir.

Turner sendromunda tanı genellikle geç yaşlarda konmakta ve final boyları kısa kalmaktadır. Bu olgulara büyüme hormonu verilmesi çocuk ve ergenlerde büyümeyi arttırarak final boya önemli katkıları bulunmaktadır. Tedaviye başlangıç yaşı, tedavinin dozu ve süresi, tedavi başlangıcındaki boy ve hedef boy uzunluğu önemlidir. Turner sendromu olgularda tedavi için en uygun başlangıç yaşı hakkında uzlaşı yoktur. Final boya katkının daha fazla olması için tedavisinin küçük yaşlarda başlanılması önerilmektedir.

Türk toplumunda Turner sendromlu hastalarda büyüme hormonu tedavisi esnasında ilk yıl büyüme yanıtı ile final boya ulaşan Turner sendromlu hastalarda final boyu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi için bu çalışma planlanmıştır. Böylelikle Turner sendromlu hastalarda final boyu etkileyen faktörler ortaya konarak, hastaların tedavi ve izlemleri hakkında literatüre katkıda bulunacaktır. Ayrıca bu faktörler göz önüne alınarak Turner sendromunda boy prognozunu artırmak için bireyselleştirilmiş tedavi uygulanabilecektir.

Yöntem

“First year growth response in Turner syndrome on Growth Hormone treatment and evaluation of final height and predictive factors” başlıklı çalışma, 1 yıl süreyle devam edecektir.

Hem önceki çalışmamızdaki Turner sendromlu hastalar hem de çalışmaya dahil edilmek istenen yeni hastalar çalışmaya kabul edilecektir. Önceki çalışmamızdaki Turner sendromlu olgularımızın gerekli verileri sisteme yüklenmiştir. Bu hasta verilerinde istenen değişiklikler yapılabilir.

Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada maksimum hasta sayısına ulaşılmak hedeflenmektedir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.

Çalışmaya olgu veren merkezlerden 10 olguya 1 isim, 20 olguya 2 isim, 30 olguya 3 isim, 40 ve üzeri olgu verenlere 4 isim hakkı verilecektir. Ancak toplam olgu sayısı tahmin edilemediğinden, olgu sayısına göre ileri düzenleme yapılabilir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır. 

Proje Sorumluları

Dr. Feyza Darendeliler
Dr. Ayhan Abacı
Dr. Abdullah Bereket

Süre 01/02/2015 - 10/07/2016
   
Proje Adı The phenotypic and genetypic features of the patients with Pseudohypoparathyroidism
Projenin Amacı

Gsα alt birimini kodlayan GNAS geninin genetik veya epigenetik bozuklukları ve c-AMP metabolizmasını etkileyen durumlar PTH direncine neden olur.  Ekstra-renal tutulum veya diğer hormon dirençleri farklı oranlarda görülmektedir. İmprinting nedeni ile sadece anneden kalıtılan mutasyonlarda hormon direnci görülürken, babadan kalıtılan GNAS mutasyonları izole Albright’ın Herediter Osteodistrofisine (AHO) neden olmaktadır. Öte yandan, PHP Ib’ye neden olan delesyonlarda eğer mutasyon babadan kalıtılır ise herhangi bir  fenotip oluşturmamaktadır. Hastalığın nadir görülmesi, şimdiye kadar moleküler analizlerin sadece belli merkezlerde çalışılıyor olması, hastalarda klinik heterojenitenin tam  anlaşılamamasına neden olmuştur. Bu nedenle farklı genetik formlardaki hastaların klinik özelliklerinin incelenmesi önem arz etmektedir. Son dönemde babadan geçen GNAS mutasyonlarının da hormon direncine sebep olabildiği gibi, PHP-Ib’de de AHO fenotipi görülebileceği rapor edilmiştir. Ayrıca, farklı GNAS DMR’larındaki epigenetik bozuklukların izole metakarp kısalığına sebep olabildiği de gösterilmiştir. Bu çalışma ile genetik-fenotip korelasyonu araştırılması ve klinik heterojenitenin sebeplerinin bulunması amaçlanmıştır.

          Çalışmaya dahil edilecek hasta grupları:

               PHP-Ia

               PHP-Ib

               PHP-Ic

               PHP-II

              Akrodisostoziz

              Psödopsödohipoparatiroidi

              Subkutan osifikasyon-Progresif Osseos Heteroplazi

              Izole metakarp kısalığı-Turner dışlanmış, karyotipi normal hastalar

Yöntem

“The clinic and genetic characteristic of pseudohypoparathyroidism” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Çalışmaya genetik veya klinik olarak tanı almış hastalar dahil edilecektir. Moleküler çalışması henüz yapılmamış olan hastalar için takip eden merkezin isteği dahilinde moleküler çalışma için organizasyon yapılabilecektir. Yurt dışı merkezlere moleküler çalışma için örnek gönderilmiş ancak sonuçlandırılamamış hastalar için, yine takip eden merkezin isteği ile moleküler çalışma yapan merkezler ile irtibata geçilebilecektir. Çalışmayı planlayan Dr Serap Turan’ın Euro-PHP grubunun bir üyesi olması nedeni ile Avrupa’da PHP çalışan merkezler ile irtibat halindedir ve bu konuda iletişim sağlayabilecektir.

Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam, en az 50 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5 in altında hasta gönderenler ise “Turkish Pseudohypoparathyroidism Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Zeynep Atay
Dr. Serap Turan
Dr. Saygın Abalı
Dr. Abdullah Bereket

Süre 15/02/2015 - 01/04/2016
   
Proje Adı The Diagnostic, Treatment and Follow-Up Features of Childhood Thyroid Malignancy
Projenin Amacı

Palpasyonla saptanabilen troid nodülü 11-18 yaş arası çocuklarda %1.8 oranında görülmesine rağmen, bu nodüllerin malign çıkma oranı %1’den daha azdır. Tiroid kanser insidansı yılda %1.1 arttığı vurgulanmaktadır. Tiroid kanserleri için en sık papiller tip görülmekle birlikte, folliküler, medüller ve diğer nadir alt tipler görülebilir. Hastalar genellikle asemptomatik nodül ile başvurabildiği gibi ses kısıklığı, disfaji yanı sıra nodülde hızlı büyüme, fikse kitle, servikal lenfadenopati saptanabilir. Bu hastaları değerlendirirken tiroid fonksiyon testleri, tiroid sintigrafisi, boyun ultrasonografisi, tiroid ince iğne aspirasyon biyopsisi ve genetik testler (PTEN mutasyonu, RET protoonkogeni, FNA sitoloji) tanıda yardımcıdır.

Çocuklarda papiller tiroid kanserleri multifokal oldukları için total veya totale yakın tiroidektomi ardından radyoaktif iyot tedavisi uygulanmaktadır. Meduller tiroid kanserinde total tiroidektomi uygulanmakla birlikte eğer RET onkogen pozitifliği söz konusu ise profilaktik olarak da tiroidektomi yapılabilir.
Prognostik kriterler olarak yaş, cinsiyet, boyun bölgesine radyasyon alıp almama, tümör çapı, ailesel özellik, lenf nod metastazı, patoloji tipi, çevreye invazyon, uzak metastaz, cerrahi tipi önem arz etmektedir. Tiroid kanserleri yetişkinlere kıyasla daha agresif seyrederler ve sıklıkla tanı anında metaztaz söz konusudur.

Ülkemiz için çocukluk yaş grubunda tiroid kanserlerine ait geniş ve kapsamlı bir veri yoktur. Literatürde ülkemizden sadece 3-4 merkezin kendi verilerini sunduğu çalışmalar mevcuttur. Bu nedenlerden dolayı ülkemizde hastalığın sıklığını, dağılımını, demografik ve klinik özelliklerini, tedavi sonuçlarını, prognoza etki eden belirteçleri orta koyan geniş kapsamlı ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.

Çok merkezli geniş bir seride çocukluk yaş grubunda tiroid kanserli hastaların özelliklerini tespit etmek ve prognoza etki eden faktörleri ortaya koymak için bu çalışma planlanmıştır. Çalışmada elde edilen veriler ışığında tiroid kanserli çocukların tedavi ve izlemine katkı sağlanacaktır. Çalışmaya, 0-18 yaş arası tiroid kanser tanısı alan hastaları izleyen Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalları (Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı ve Nükleer Tıp Anabilim Dalları ile işbirliği çerçevesinde) davet edilecektir.

Yöntem

"The diagnostic, treatment and follow-up features of childhood thyroid malignancy” başlıklı çalışmada 6 ay süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada minimum toplam 200 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının %5 veya üzeri hasta kaydeden katılımcılar çalışma makalesinde yazarlar içinde yer alacak, %5 in altında hasta gönderenler ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. İsim sıralaması hasta sayısına göre yapılacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Peyami Cinaz
Dr. Aysun Bideci

Süre 15/06/2014 - 19/06/2015
   
Proje Adı Retrospective Analysis of Pediatric Cases with Vitamin D Intoxication regarding Clinical and Laboratory Findings
Projenin Amacı D vitamini bağırsaktan kalsiyum ve fosfor emilimini sağlanması, renal kalsiyum reabsorpsiyonu ve kemik mineralizasyonunda aldığı görevlerin dışında immün sistemin düzenlenmesi gibi endokrin dışı etkilerde de bulunan bir vitamindir. Eksikliği sonucunda büyüme geriliği, kemik deformiteleri, hipokalsemi ve rikets tablosu meydana gelir. Bu durumun önlenmesi amacıyla ülkemizde profilaktik olarak 1 yaşına kadar günde 400 ünite D vitamini desteği yapılmaktadır.
 
Diğer yandan, D vitamini eksikliği ya da rikets düşünülerek ya da süt çocukluğu döneminde diş çıkması veya boy uzaması amacıyla aileler tarafından yüksek doz D vitamini kullanılması sonucunda hiperkalsemi ile ilişkili ciddi gastrointestinal, renal, merkezi sinir sistemi ve kardiyovasküler sonuçlar doğurabilen D vitamini entoksikasyonu kliniği meydana gelebilmektedir. D vitamini kan düzeyi 150 ng/mL’nin üzerinde iken gözlenen entoksikasyon kliniği ve tedavisi konusunda literatürde görece küçük hasta gruplarından oluşan az sayıda araştırma bulunmaktadır.

Bu çalışma ile çocukluk yaş grubunda D vitamini entoksikasyonuna ait klinik özelliklerin ve tedavi sonuçlarının geniş bir vaka serisi ile ulusal çapta ortaya konması amaçlanmıştır.
Yöntem

Bu çalışmaya ülkemiz Çocuk Endokrinoloji merkezlerinde hiperkalsemi nedeniyle değerlendirilen ve D vitamini entoksikasyonu tespit edilen 18 yaşından küçük hastaların dosya verilerinin dahil edilmesi planlanmıştır.

Bu hastalarda klinik bulgular, laboratuvar değerleri ve uygulanan farklı tedavilerin sonuçları değerlendirilecektir.

Yardımcı araştırmacıların isimleri, merkezlerinden gönderilen vakaların toplam olgu sayısının yüzdesine göre sıralanacaktır.

Proje Sorumluları

Dr. Korcan Demir
Dr. Behzat Özkan

Süre 13/04/2014 - 01/01/2015
   
Proje Adı Evaluation of Chronic Complications in Children with Turner Syndrome
Projenin Amacı

Turner sendromu, dünyada 2500 yenidoğan kızda bir görülen cinsiyet kromozom bozukluğudur. Turner sendromu olguların yaklaşık yarısı 45,X karyotipinde olmakla birlikte farklı karyotiplerle de karşılaşılabilmektedir. Söz konusu kromozomal patolojiler, hastalarda fenotipik özellikleri ve komplikasyonları da etkileyebilmektedir.

Turner sendromlu hastalarda başta kardiyak, renal, ortopedik, odyolojik ve endokrinolojik patolojiler olmak üzere multisistem etkilenmesi söz konusudur. Ancak toplumumuzda bu patolojilerin varlığını, sıklığını ve ortalama başlangıç yaşı hakkında veriler mevcut değildir.

Evaluation of Chronic Complications of Children with Turner Syndrome” çalışma ile toplumumuzda bu patolojilerin sıklığı ve başlangıç yaşı saptamak amaçlanmıştır. Bu çalışmanın Turner sendromlu hastalarda oluşacak komplikasyonlarının erken tanı ve tedavisine katkı yapacağı beklenmektedir.

Yöntem

Evaluation of Chronic Complications in Children with Turner Syndrome” başlıklı çalışma 20/08/2013 tarihinde başlayacak ve 6 ay süreyle hasta kabulü devam edecektir.

Çalışmada toplam 200 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmada, her 10 olgu için katılan merkezden bir katılımcının ismi yayına eklenir.

Proje Sorumluları

Dr. Feyza Darendeliler

Süre 26/08/2013 - 18/01/2014
   
Proje Adı The evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan Syndrome
Projenin Amacı

 Noonan Sendromu tipik yüz görünümü, boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, göğüs deformitesi, inmemiş testis gibi bulgularla karakterize sık görülen bir bozukluktur. Kız ve erkekler eşit olarak etkilenmekte ve sıklığı 1/1000 ile 1/2500 arasında değişmektedir. Otozomal dominant geçişli bu hastalıkta fenotip hafiften ağıra çok değişken olabilmektedir. NS’ da büyüme ile ilgili sorular halen sürmektedir: “NS’da büyüme geriliğinin nedeni tam netleşmemiş, büyüme hormonu tedavisinin etkinlik ve güvenilirliği ile ilgili sorular halen devam etmekte, öngörü modelleri henüz pratik değil; “Hedef boy” ailelerde de etkilenim olabileceğinden yardımcı değildir. Final boy çalışmaları az ve bazılarında son izlenen yaş yetersiz, sonuçlar değişkendir.”

Ulusal düzeyde, NS olguların büyüme özellikleri ve BH tedavisine yanıtları hakkında bir veri bulunmamaktadır. The evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan” başlıklı bu çalışmada Noonan sendromu tanısı almış olan olguların retrospektif olarak büyüme özellikleri, BH tedavisine yanıtları ile ilgili verilerinin toplanması amaçlanmıştır. Bu çalışma daha sonra BH tedavisi ile ilgili ileriye yönelik olarak yapılması planlanacak çalışmalar için bir temel teşkil edecektir.

Yöntem

Evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan syndromebaşlıklı çalışma 20/05/2014 tarihinde başlayacak ve 6 ay süreyle hasta kabulü devam edecektir

Olguların genetik olarak kesin tanısı konulmuş ya da klinik olarak ‘van der Burgt’ tanı kriterlerine uyumlu olması esastır. Kız olgularda karyotip 46,XX olarak belirlenmiş olmalıdır. Çalışmada en az 100 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmada, her 10 olgu için katılan merkezden bir katılımcının ismi yayına eklenir.

Proje Sorumluları

Dr. Zeynep Şıklar
Dr. Merih Berberoğlu

Süre 15/05/2014 - 15/05/2015
   
Proje Adı The Evaluation of Growth and Factors Affecting Growth in Children with Growth Hormone Deficiency Who were Diagnosed and Started Growth Hormone Therapy under One Year of Age
Projenin Amacı

Büyüme hormonu eksikliği (BHE) doğumsal ve edinsel olabilir, ayrıca diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte (hipopituitarizm/panhipopituitarizm) veya izole olabilir. BHE bağlı boy kısalığının insidansı, yaklaşık 10.000’de bir ile 4.000’de bir olarak tahmin edilmekte iken, neonatal veya doğumsal hipopituitarizmin sıklığı 100.000’de bir olarak bildirilmektedir.

Doğumsal izole ağır BHE’de, doğum sonrası ilk bir ayda büyüme yetersizliği ve hipoglisemi varlığı önemli ipuçlarıdır. Doğumsal diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte olan BHE’de; makat geliş, perinatal asfiksi, mikropenis, iki taraflı inmemiş testis, neonatal hipoglisemi ve uzamış sarılık görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği ACTH eksikliği ile birlikte ise, hipoglisemi daha ağır olabilir. Büyüme hormonu eksikliği gonadotropin eksikliği ile birlikte ise, mikropenis, kriptorşidizm ve skrotal hipoplazi görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği TSH eksikliği ile birlikte ise, büyümedeki gerilik daha da belirgindir, beraberinde hipotonisite eşlik edebilir.

Bu çalışmada bir yaş altında BHE tanısı alan bebeklerde; klinikler arası tanı kriteri farklılıklarına göre BH tedavisine alınan büyüme yanıtlarını değerlendirmek, bir yaş altındaki büyüme hormonunun salınımının fizyolojik olarak değişken olmasına bağlı olarak en etkili büyüme hormonu tedavi dozunu  tesbit etmek, eşlik eden ön hipofizer hormon eksikliklerine gore büyüme yanıtının değişkenliğini ve bunu etkileyen faktörleri değerlendirmek, büyüme yanıtına minipubertenin etkisini yorumlamak amaçlanmıştır.

Yöntem

Bu çalışmaya Çocuk Endokrin Klinikleri’nde izlenen, bir yaş altı, izole veya diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte BHE tanısı alan ve BH tedavisi başlanan bebekler çalışmaya alınacaktır. Çalışmaya katılmak için, merkezlerdeki klinik sorumlularının onayı alınmalıdır.

Olguların yaş, cins, doğum özellikleri, postnatal sarılık varlığı,  mikropenis varlığı-fark edilme zamanı, inmemiş testis varlığı-fark edilme zamanı, koletaz varlığı-fark edilme zamanı, kraniofasial anomali (yarık damak-dudak) varlığı-fark edilme zamanı, vücut ağırlığı, boy, baş çevresi, penis boyu, ACTH, kortizol, prolaktin, BH, IGF 1, IGFBP3, FSH, LH, E2/Testosteron, KY (varsa), hipoglisemiye BH yanıtı, hipoglisemiye  kortizol yanıtı, hipoglisemiye insülin yanıtı, hipofiz MR sonuçları, oftalmolojik muayene (septo-optik displazi varsa) sonuçları, BH eksikliği tanı zamanı (tarih olarak), BH başlama zamanı, BH dozu, BH preparatı, BHE tanısı ile tedavi başlama arasındaki zaman, gecikme nedeni, eksik olan ön ve arka hipofiz hormonları ve bu çıkma zamanı ile minipuberte sonlanma zamanı geriye dönük olarak hasta dosya bilgileri üzerinden değerlendirilecektir.

Proje Sorumluları

Dr. Semra Çetinkaya
Dr. Feyza Darendeliler

Süre 14/04/2015 - 21/05/2015
   
Proje Adı TÜBİTAK 109S455: “İNSANDA PÜBERTE SÜRECİNDE ROL ALAN YENİ GENLERİN BELİRLENMESİ VE FONKSİYONEL ANALİZLERİ”
Projenin Amacı Püberte sürecinde rol alan yeni bir genin tanımlanması
Çalışmaya Alınma Kriterleri 1. Takvim yaşı erkeklerde ≥14, kızlarda ≥13
2. Ailede birden çok hasta kişi
3. Kızlarda meme evre 1, erkeklerde testis hacmi ≤4 ml
4. Kemik yaşı ≥11.5
5. Prepubertal testosteron/estradiol, LH, FSH
Dışlanma Kriterleri 1.Anosmi
2.Hipotalamo-hipofizer bölgeyi etkileyen anatomik lezyonlar
3.Multiple hipofizer hormon eksikliği
-aşırı zayıflık (malnütrisyon, anoreksi, aşırı eksersiz),
-kronik hastalık (üremi, karaciğer yetmezliği, kötü kontrollü diyabetes mellitus),
-radyoterapi gibi durumlar
Yöntem 1. Çekirdek ailedeki herbir bireyden (anne, baba, hasta ve sağlıklı kardeşler) 1 mor başlıklı tüp (EDTA’lı tüp) tam kan oda ısısında herhangi bir kargo şirketiyle gönderilmesi
2. DENEK BİLGİLENDİRME VE ONAM FORMU’nun gönderilmesi
3. IHH HASTA BİLGİ FORMU’nun gönderilmesi
Proje Sorumlusu Prof.Dr. A. Kemal Topaloğlu
Adres Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
İrtibat ve Ayrıntılı Bilgi İçin E-mail: ktopaloglu@cu.edu.tr
 
Telefon: 0533 4387345
Formlar 18 yaş altı onam formu 18 yaş üstü onam formu Bilgi Formu
   
Proje Adı BH tedavisi alan farklı hasta gruplarında tedaviye yanıt ve BH reseptörü izoformları arasındaki ilişki
Projenin Amacı Normal dozda BH tedavisi alan BH eksikliği olan olgular ve daha yüksek dozlarda BH tedavisi alan SGA, IBK ve Turner sendromu olan çocuklarda BH tedavisine yanıtın d3-BHR ile ilişkisinin araştırılması.
Çalışmaya Alınma Kriterleri Tanımlanan vaka gruplarında en az 1 yıl tedavisi tamamlanmış olanlar
Dışlanma Kriterleri Düzensiz BH kullanımı
Önerilen dozların kullanılmaması
Başlangıç ve 1.yıl boy ölçümleri olmayanlar
BH eksikliğine neden olabilecek organik nedenler (beyin tümörü gibi)
SGA ve kısa boya neden olabilecek sendrom vb ek tanıları olan hastalar
Yöntem DNA izolasyonu için EDTA'lı 10 ml venöz kan (çocuk, anne, baba ve varsa kardeş (etkilenmiş ve etkilenmemiş)
Transport:
EDTA'lı kan 2 hafta içinde kuru buz ile
EDTA'lı kan gönderilinceye kadar buzdolabında +4 ve +8 derece arasında saklanmalı
DNA (izole edildikten sonra) odada ısısında gönderilebilir
Formların yollanması
Proje Sorumlusu Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Doç. Dr. Firdevs Baş
Adres İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
İrtibat ve Ayrıntılı feyzad@istanbul.edu.tr
Bilgi İçin  
Süre  
   
Proje Adı Çoklu hipofiz hormon eksikliğinde (ÇHHE) PIT-1,PROP1,LHX3 ve HESX1 moleküler analizi
Projenin Amacı Türkiye'de ÇHHE olan vakalarda farklı mutasyonların saptanması
Çalışmaya Alınma Kriterleri ÇHHE olan vakalar
Dışlanma Kriterleri Organik nedenli ÇHHE'li olgular
Yöntem DNA izolasyonu için EDTA'lı 10 ml venöz kan (çocuk, anne, baba ve varsa kardeş (etkilenmiş ve etkilenmemiş)
Transport:
EDTA'lı kan 2 hafta içinde kuru buz ile
EDTA'lı kan gönderilinceye kadar buzdolabında +4 ve +8 derece arasında saklanmalı
DNA (izole edildikten sonra) odada ısısında gönderilebilir
Formların yollanması
Proje Sorumlusu Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Doç. Dr. Firdevs Baş , Dr. Sema Kabataş Eryılmaz, Prof. Dr. Rüveyde Bundak
Adres İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
İrtibat ve Ayrıntılı feyzad@istanbul.edu.tr
Bilgi İçin  
Süre Aralık 2008 bitiş