Boy Kısalığına Yaklaşım

Prof. Dr. Rüveyde Bundak

Boy kısalığı çocuk doktorlarının sık karşılaştığı bir sorundur. Boy kısalığı normalin bir varyantı olabileceği gibi altta yatan sistemik bir hastalık veya endokrin bir bozukluk gibi patolojik nedenlerin sonucunda da olabilir. Boy kısalığına yaklaşımda önemli olan “normal” nedenlerin patolojik olanlardan ayırt edilmesi ve daha sonra patolojik nedenlerin ayırıcı tanısına gidilmesidir.

Boy kısalığı tanısını koyabilmek için önce tanımlamamız gerekir. Ortalama­nın 2 SD (standart deviasyon) değerin­den daha düşük boy değerleri veya değerlendirmede sıklıkla kullandığımız boy persantil eğrilerinde boyun 3. per­santilin altında olması patolojiktir. Dola­yısıyla tanım olarak % 3 çocuk normal olduğu halde 3. persantilin altındadır. 3. persantilin hemen altında olan çocukla­rın boy kısalığının patolojik nedenlere bağlı olma oranı % 20 iken, konstitüsyonel (yapısal) veya ailevi nedenler gibi nor­malin varyantlarına bağlı olma oranı % 80'dir. Boyları ortalamanın 3 SD ve­ya 1. persanti! altında olan çocukların ise boy kısalıklarının patolojik olma olasılı­ğı daha yüksektir. (Şekil 1).

Boy kısalığının tanımında bazı nok­talara dikkat etmek gerekir:

1) Takvim yaşının hesaplanması

Boy kısalığı ile gelen her çocuğun doğum tarihinin bilinip kronolojik yaşının yıl ve ay olarak doğru hesaplanması ge­rekir. Ancak bu şekilde hesaplandığın­da çocuğun boyunun değerlendirmesi yapılabilir.

2) Ölçümlerin alınması

Boy ölçüm aleti olarak mm’e duyarlı hassas “Harpenden stadiometer” gibi aletler önerilir. Ancak bu aletlerin yay­gın kullanımına imkan yoktur. Ölçüm aletinde dikkat edilecek nokta başa temas eden düzlemin geniş olmasıdır. Böylece her ölçümde başın en tepe noktasından ölçüm yapmak mümkün olur. Ayrıca boy ölçümünde hatayı en aza indir­gemek için boy ölçümünün tercihen aynı kişi tarafından, günün aynı saatlerinde ve aynı boy ölçüm aleti kullanılarak ya­pılmasıdır. Standart olarak boy ölçümü ilk 2 yaştaki çocuklarda yatar durumda boy ölçüm masasında, 2 yaşından bü­yüklerde ise ayakta boy ölçüm aletlerin­de yapılır. Küçük çocuklar tamamıyla çıplak, büyük çocuklar ise iç çamaşırı ile ölçülür.

Boy kısalığı olan çocuklarda ve sağ­lıklı çocuklarda boyun en iyi değerlen­dirilmesi persantil eğrileri kullanılarak yapılır. Çocuğun yaşına göre boyu uygun persantil eğrilerinde işaretlene­rek, çocuğun toplum boy dağılımında hangi yüzdenin içine girdiği saptanır.

Kullanılan boy persantil eğrilerinin değerlendirilen çocukların toplumundan elde edilmiş olması gerekir. Bizim kul­landığımız Neyzi persantil eğrileri toplu­mumuzun üst sosyo ekonomik düzey çocuklarından hazırlanmış olup Türk ço­cuklarının genetik potansiyelini en iyi yansıtan eğrilerdir. Neyzi persantil eğ­rileri yarı-kesitsel bir biçimde geniş bir denek grubundan 70'li yıllarda hazırlan­mıştır.

Yüzyılın eğilimi ve toplum ortalama boyunun uzamış olabileceği varsayımı nedeniyle o yıllarda hazırlanmış eğrile­rin yenilenmesi gerektiği düşünülebilir. Ancak, çocukların üst sosyo-ekonomik düzeyden gelmeleri ve halen devam et­mekte olan okul taramalarımızda orta- düşük sosyo-ekonomik düzeydeki ço­cukların bu persantil eğrilerine uygun­luk göstermesi, bu eğrilerin güncel olarak kullanılabileceğini göster­mektedir.

 

4) Büyüme hızının değerlendi­rilmesi

Boy kısalığına yaklaşımda mutlak boydan daha önemli olan büyüme hızı­dır. Boyu normal persantiller içinde ol­duğu halde büyüme hızının düşük olması dolayısıyla çocuğun zaman için­de persantil kaybetmesi altta yatan pa­tolojik nedenin ilk belirtisi olabilir. Büyüme hızı, mevsimsel büyüme fark­lılıkları ve ölçüm hatalarına bağlı yorum hatalarını ortadan kaldırmak için, 1 yıl üzerinden değerlendirilmelidir. 3 ay ara ile yapılan boy ölçümlerine dayanarak hesaplanan yıllık büyüme hızlarının yo­rumunda dikkatli olmak gerekir. Büyü­me hızı mutlak ortalama değerleri 0-6 ay arası 16 cm, 6-12 ay arası 8 cm, 1-2 yaş arası 10-12 cm/yıl; 2-4 yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da 5-6 cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi bü­yüme hızı en düşük düzeylere düşer ve 3-4 cm/yıl gibi olur. Ergenlik dönemin­de kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber 7-8 cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü 10-12 ml iken) 9-10 cm/yıl gibi büyüme hızlan­ması görülür. Büyüme hızı alt ve üst de­ğerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir.

Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının 25-75. persantiller ara­sında oynaması gerekir. Bir çocuk bir sene boyunca 25. persantilde bir büyü­me hızı gösteriyorsa, boy persantilinin aynı düzeyde kalabilmesi için, ertesi yıl 75. persantilde büyümesi gerekir.

Büyüme hızı persantil eğrileri için Türk standartları yoktur ancak gerekir­se büyüme hızı için uluslararası stan­dartları kullanmak hata olmaz.

Büyüme hızının normal olması bir çocuğun sağlıklı olduğunun en iyi gös­tergesidir. Büyüme hızı normal olan ço­cuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini iz­ler. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan 9-10 yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir. 2 yaşından önce çocuğun daha üst veya da­ha düşük bir persantile geçmesi büyü­me üzerindeki intrauterin etkilerden genetik potansiyeline geçmesine bağlı­dır; yani bir çocuk ancak 2 yaş civarın­da daha sonra ilerleyeceği genetik potansiyeline girer. Puberte çağlarında ise pubertenin başlama yaşına göre pu­bertedeki hızlanmasının yaşı değişebi­lir; dolayısıyla bu yaşlardaki boy persantilinin değerlendirilmesinde pu­bertenin de birlikte değerlendirilmesi gerekir.

5) Anne-baba boyu

Boy kısalığına yaklaşımda değer­lendirilmesi gereken bir diğer önemli nokta anne-baba boyudur. Bir çocuğun boyunun belirlenmesinde en önemli fak­tör genetik etkendir. Persantil eğrisinde boyunu izlediğimiz her çocuğun anne ve baba boyunun persantil eğrisinde işaret­lenmesi gerekir. Anne ve baba boyları şekil 2'de görüldüğü gibi 18 yaş hizası­na işaretlenir (Şekil 2-1). Kız çocukların persantil eğrisinde anne boyu olduğu gi­bi, baba boyundan ise 13 cm çıkarılarak işaretlenir. Erkek çocukların persantil eğrisinde ise, baba boyu olduğu gibi, an­ne boyu ise 13 cm ilave edilerek işaret­lenir. İzlediğimiz çocuğun hedef boyu işaretlenen anne ve baba boyları nokta­larının ortasındaki noktasının ± 7cm içi­ne düşer.

Matematiksel olarak da şöyle özet­lenebilir:

6) Kemik olgunlaşması

Büyümeyi sağlayan en önemli fak­tör iskelet büyümesidir. Dolayısıyla, boy kısalığına yaklaşımda değerlendirilmesi gereken bir diğer faktör kemik olgunlaş­masıdır. Kemik olgunlaşması standart olarak sadece sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir. Sol el ve el bi­leği grafisindeki epifizlerin büyüklüğü, sayısı, diafizle olan ilişkisi gibi değişik pa­rametreler göz önüne alınarak Greulich­-Pyle atlası veya Tanner-Whitehouse at­lası gibi standart atlaslara bakarak iske­let olgunlaşması değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun ke­mik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Her kemik yaş değerinde büyümenin ne kadar tamam­landığı bellidir. Kemik yaşı tek başına ta­nı koydurtmaz ancak büyüme potansiyelini gösterdiği için önemlidir. Örneğin, boyu kısa, olan ve kemik yaşı kronolojik yaşına eş olan bir çocu­ğun büyüme potansiyeli azdır. Ancak boyu kısa olan ve kemik yaşı geri olan bir çocuğun büyüme potansiyeli daha fazladır. Persantil eğrisi üzerinde kemik yaşı işaretlenerek kabaca çocuğun he­def boya ulaşıp ulaşamayacağı da böy­lece saptanabilir. Şekil 2'de görüldüğü gibi, (x) işareti çocuğun o yaş ve boydaki kemik yaşını gösterir. Bir çocuğun nihai boyu, işaretlenen boy ve kemik yaşı noktalarını birleştiren çizginin ortasından geçen persantilin devamıdır (Şekil 2-11).

Kemik yaşı, kronolojik yaşa göre 4 yaş-puberte arası ± 2 yıl, 2-4 yaş arası ± 1 yıl, < 2 yaş da ±6 ay farklılık gös­terebilir.

Kemik yaşı değeri tanı koydurtmamakla beraber hipotiroidide çok geridir. Ayrıca konstitüsyonel boy kısalığında, malnutrisyonda, kronik hastalıklarda ve endokrin nedenli boy kısalıklarında geridir. Ailevi boy kısalığı, intrauterin büyüme geriliği, iskelet displazileri ve Turner sendromu gibi durumlarda genellikle kronolojik yaşa eştir.

YAKLAŞIM

Tüm hastalıklarda olduğu gibi iyi bir öykü ve fizik muayene boy kısalığına yaklaşımda ve etyolojik nedenlerin ayı­rıcı tanısında bize yardımcı olabilir.

 

Öykü: Hastanın doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı sorulur. Doğum tartısının düşük olması olayın intraute­rin dönemden itibaren başladığını dü­şündürür. Gebelik döneminde annenin kullandığı ilaç, sigara vb anemnezi ve rubella, sifiliz, toksoplazmosis gibi infek­siyonları geçirip geçirmediği öğrenilir. Eğer varsa hastanın eski boy ölçümleri bize boy kısalığının konjenital veya akiz olduğunu gösterir. Postnatal dönem için beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanı­mı, özellikle kortikosteroid kullanımı, psi­kososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı ve ailenin sosyo ekonomik durumu araştırılır. Aile­de benzer boy kısalığı öyküsü sorulur. Kortikosteroidler 25-30 mg/m2/gün hid­rokortizon veya eşdeğerinden daha yük­sek dozda büyümeyi yavaşlatır.

Fizik inceleme: Hastanın boy, tar­tı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çev­resi mutlaka kaydedilir. Vücut oranlarının bozuk olması iskelet displa­zilerini düşündürür. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı, psikososyal nedenleri ve malnutrisyonu akla getirir. BH eksikliği, Cushing, hipo­tiroidi gibi endokrin nedenlerde ve iske­let displazilerinde tartı boya göre artmıştır. Bunun dışında fizik muayene­de dismorfik bir sendrom veya belirli bir hastalığa ilişkin özgül klinik bulgular saptanabilir. Örneğin Laron sendromun­da ve konjenital büyüme hormonu ek­sikliğinde yüz görünümü tipiktir (geniş ve çıkık alın, at eğeri burun, küçük yüz, küçük mandibula, seyrek saç gibi). Or­ta hat defektlerinde BH eksikliği olabi­lir. Akiz büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır. Görme alanında daralma ve papilödem optik veya hipotalamik tü­mörü düşündürür.

Laboratuar: Öykü ve fizik muaye­ne ile tanıya götürecek bir bulgu elde edilemeyebilir. Bu durumda laboratuar tetkiklerinden yardım beklenir. Önce ke­mik yaşı değerlendirilir. Boyu kısa olan bir çocukta kemik yaşının kronolojik ya­şa eş veya normal sınırlar içinde olma­sı, çocuğun büyüme potansiyelinin az olduğunu gösterir ve genetik boy kısalı­ğı, iskelet displazileri, IUBG, sendrom­lar, kromozom bozuklukları gibi büyü­mede intrensek bir defekt olduğu düşü­nülür. Bu çocukların (ailevi boy kısa­lığı hariç) hedef boylarına ulaşma ola­sılığı yoktur. Kemik yaşı geri ise, konsti­tüsyonel boy kısalığı, malnutrisyon, psi­kososyal nedenler, kronik hastalıklar veya endokrin nedenler akla gelmelidir. Bu çocukların büyüme potansiyeli daha iyidir ve uygun tedavi ile hedef boyları­na ulaşma olasılığı vardır. Boy kısalığın­da özellikle Türkiye'de istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik tetkikler olmalıdır. Yurdumuzda rutin sağlık muayenesi sık yapılmadığın­dın ve ayrıca bazı kronik hastalıkların ilk bulgusu boy kısalığı/büyümede durakla­ma olduğu için önce kronik hastalıkları dışlamak için rutin tetkikler istenir. Bun­lar tam kan sayımı, tam idrar tahlili, erit­rosit sedimentasyon hızı, sodyum, po­tasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) olarak sayılabilir. Crohn hastalığında % 75 ora­nında eritrosit sedimentasyon hızı yük­sektir ve anemi vardır.

Bazı merkezlerde bu rutin tarama­lara antigliadin veya antiendomisium antikorlar da eklenir. Tekrarlayan bronşit veya steatorede ter testi yapılır. Kronik hastalıklar açısından bir bulgu saptanmazsa daha ileri tetkik­lere yönelinir. Vücut oran bozukluğu du­rumunda iskelet displazileri açısından iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda Turner sendromunu dışIa­mak için serum luteinizan hormon (LH), ve folikül stimulan hormon (FSH) tayini yapmak gerekir. LH ve FSH yüksekse primer gonadal yetmezlikle giden Tur­ner sendromu düşünülür ve kromozom tetkiki istenir. Orta çocukluk dönemin­de Turner sendromu gibi agonadal has­talarda da LH ve FSH'nın düşük olabileceğini akılda tutmak gerekir.

Büyümede akiz bir duraklama var­sa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tü­mörünü düşünüp serum prolaktin (PRL) düzeyini istemek gerekir. PRL yüksek­liği sıklıkla hipofiz sapına bası olduğu­nu gösterir. Ayrıca kraniyografi çekip sella tursikada harabiyet, kalsifikasyon varlığı aranır. Kraniyofaringiomada % 80 oranında kalsifikasyon gözlenir. Eğer beyin tümörü düşünülüyorsa, ileri tetkik olarak tomografi veya manyetik rezo­nans gibi görüntüleme yöntemlerine başvurulur.

IGF-I tayini oldukça yararlı ve batı ülkelerinde boy kısalığında ilk istenecek tetkiklerdendir. Yurdumuz­da da giderek daha fazla kullanıma girmektedir. IGF-I özellikle BH-eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir. IGF-I'in normal or­talama değerden 2 SD' dan daha düşük olması BH eksikliğini % 75 oranında dü­şündürür. IGF-I SD’nin – 1 ve – 2 arasında olması durumunda BH eksikliği kuşkuludur. IGF-I'in normal düzeyini de­ğerlendirirken çocuğun yaşı ve puberte durumunu göz önüne almak gerekir. Malnutrisyonda, hipotiroidide, Çöliak, Crohn gibi hastalıklarda IGF-I düşük dü­zeylerdedir.

Tiroid hormonlarının boy kısalığın­da rutin olarak bakılması önerilir. Özel­likle tartının boya göre daha ileri olan boy kısalıklarında veya zeka geriliği olan boy kısalıklarında mutlaka bakmak gerekir.

Cushing düşündüren bulgular var­sa (büyümede duraklama, kilo alma, strialar, hipertansiyon gibi) veya sade­ce büyümede duraklama ve tartı artışın­da hızlanma varsa bazal ve diürnal kortizol düzeyi bakılır ve ileri aşamada deksametazon supresyon testleri yapılır.

Büyüme hormonu eksikliği düşünü­lüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. Mutlaka insulin hipoglise­misi, L-dopa, klonidin gibi BH uyarıcıla­rını verip, uyarılı BH düzeylerine bakmak gerekir. En az iki uyarılı BH testinde BH düzeyi değerlendirilir. Normal çocuklar­da da tanı puberte başlamadan önceki dönemde büyüme hormon düzeyleri dü­şüktür ve büyüme hormonu testlerine yanıt alınmayabilir. Ergenlik başladıktan sonra büyüme hormonu düzeyi yükse­lir. Bu nedenle, pubertesi başlamamış ve puberte yaşlarındaki çocuklarda büyüme hormon testlerini, test öncesi kızlara öst­radiol erkeklerde testosteron vererek "cins steroid uyarılı" yapmak gerekir.

Büyüme hormonu eksikliği sapta­nırsa, merkezi sinir sistemini ilgilendiren bir malformasyon veya organik bir ne­deni araştırmak için beyin görüntüleme yöntemleri (MRI) ile incelenir.

BH düzeylerinin artmış, IGF-I düze­yinin düşük olduğu durumlarda Laron sendromu gibi BH'a direnç durumları düşünülür.

Sonuç olarak, boy kısalığı ile karşı­laşan bir hekimin önce yapısal ve ailevi boy kısalığını düşünmesi gere­kir. Yapısal boy kısalığında tipik büyüme eğrisi, kemik yaşı geriliği, sık­lıkla beraberinde puberte gecikmesi ol­ması, aile öyküsü tanı koydurtur. Ailevi boy kısalığında kısa ebeveynler, normal büyüme hızı, normal kemik yaşı tanıyı düşündürür. Eğer bu 'normal' boy kısalıkları düşünülmüyorsa, vücut oran­ları değerlendirilir. Vücut oranlarının bo­zuk olması büyük olasılıkla iskelet displazilerini akla getirmelidir. Vücut oranları normalse, çocuğun doğum tar­tısına göre intrauterin veya postnatal boy kısalığı nedenlerine yönelinir. İntraute­rin boy kısalığı, sendromların, kromozom bozukluklarının bir göstergesi olabilece­ği gibi sıklıkla idyopatik olur. Doğum tar­tısı düşük olan Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir; bu nedenle boyu kısa her kız çocuğunda Turner sendromunu düşünmek gerekir. Postna­tal boy kısalığı nedenleri arasında bes­lenme bozukluğu ve kronik hastalıkları mutlaka ilk planda düşünmek gerekir. Hipotiroidi ve büyüme hormonu eksikli­ği de diğer önemli nedenleridir. Öykü fizik muayenenin tanıya yardımcı ol­madığı durumlarda boy kısalığı ve büyü­mede duraklamanın sessiz nedenleri arasında Crohn hastalığı, böbrek hasta­lığı (renal tubuler asidoz gibi) Turner sendromu ve büyüme hormonu eksikli­ği akla getirilmelidir.

 

KAYNAKLAR

 

1- Hindmarsh PC, Brook CGD. “Clinical Pediatric Endocrinology" kitabında, ed. A Osney

Mead. Blackwell Science Ltd, Oxford. pp 95-124, 2001.

 

2- Lifshitz F. Pediatric Endocrinology" ki­tabında, ed. F. Lifshitz, Marcel Dekkar, New York.

pp 1-35,2003.

 

3- Neyzi O, Bundak R, Molzan J, Günöz H, Darendeliler F. Estimation of annual height

velocity based on short versus longterm measurements. Acta Paediatrica 1993; 82 (3) : 239-244.

 

4- Neyzi O, Bundak R, Günöz H, Darendeliler F, Saka N. Social class differences and

secular trend in height in Turkish school children. In: studies in Human Biology “Eds. EB

Bodzar, C Susanne, Eötvös University, Press, Budapest 1996, pp.139-146.

 

5- Pescovitz OH, Eugster EA. “Pediatric Endocrinology” kitabında, ed. Pescovitz OH,

Eugster EA, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp 123-230, 2004.

Boy kısalığı çocuk doktorlarının sık karşılaştığı bir sorundur. Boy kısalığı normalin bir varyantı olabileceği gibi altta yatan sistemik bir hastalık veya endokrin bir bozukluk gibi patolojik nedenlerin sonucunda da olabilir. Boy kısalığına yaklaşımda önemli olan “normal” nedenlerin patolojik olanlardan ayırt edilmesi ve daha sonra patolojik nedenlerin ayırıcı tanısına gidilmesidir.

Boy kısalığı tanısını koyabilmek için önce tanımlamamız gerekir. Ortalama­nın 2 SD (standart deviasyon) değerin­den daha düşük boy değerleri veya değerlendirmede sıklıkla kullandığımız boy persantil eğrilerinde boyun 3. per­santilin altında olması patolojiktir. Dola­yısıyla tanım olarak % 3 çocuk normal olduğu halde 3. persantilin altındadır. 3. persantilin hemen altında olan çocukla­rın boy kısalığının patolojik nedenlere bağlı olma oranı % 20 iken, konstitüsyonel (yapısal) veya ailevi nedenler gibi nor­malin varyantlarına bağlı olma oranı % 80'dir. Boyları ortalamanın 3 SD ve­ya 1. persanti! altında olan çocukların ise boy kısalıklarının patolojik olma olasılı­ğı daha yüksektir. (Şekil 1).

Boy kısalığının tanımında bazı nok­talara dikkat etmek gerekir:

1) Takvim yaşının hesaplanması

Boy kısalığı ile gelen her çocuğun doğum tarihinin bilinip kronolojik yaşının yıl ve ay olarak doğru hesaplanması ge­rekir. Ancak bu şekilde hesaplandığın­da çocuğun boyunun değerlendirmesi yapılabilir.

2) Ölçümlerin alınması

Boy ölçüm aleti olarak mm’e duyarlı hassas “Harpenden stadiometer” gibi aletler önerilir. Ancak bu aletlerin yay­gın kullanımına imkan yoktur. Ölçüm aletinde dikkat edilecek nokta başa temas eden düzlemin geniş olmasıdır. Böylece her ölçümde başın en tepe noktasından ölçüm yapmak mümkün olur. Ayrıca boy ölçümünde hatayı en aza indir­gemek için boy ölçümünün tercihen aynı kişi tarafından, günün aynı saatlerinde ve aynı boy ölçüm aleti kullanılarak ya­pılmasıdır. Standart olarak boy ölçümü ilk 2 yaştaki çocuklarda yatar durumda boy ölçüm masasında, 2 yaşından bü­yüklerde ise ayakta boy ölçüm aletlerin­de yapılır. Küçük çocuklar tamamıyla çıplak, büyük çocuklar ise iç çamaşırı ile ölçülür.

Boy kısalığı olan çocuklarda ve sağ­lıklı çocuklarda boyun en iyi değerlen­dirilmesi persantil eğrileri kullanılarak yapılır. Çocuğun yaşına göre boyu uygun persantil eğrilerinde işaretlene­rek, çocuğun toplum boy dağılımında hangi yüzdenin içine girdiği saptanır.

Kullanılan boy persantil eğrilerinin değerlendirilen çocukların toplumundan elde edilmiş olması gerekir. Bizim kul­landığımız Neyzi persantil eğrileri toplu­mumuzun üst sosyo ekonomik düzey çocuklarından hazırlanmış olup Türk ço­cuklarının genetik potansiyelini en iyi yansıtan eğrilerdir. Neyzi persantil eğ­rileri yarı-kesitsel bir biçimde geniş bir denek grubundan 70'li yıllarda hazırlan­mıştır.

Yüzyılın eğilimi ve toplum ortalama boyunun uzamış olabileceği varsayımı nedeniyle o yıllarda hazırlanmış eğrile­rin yenilenmesi gerektiği düşünülebilir. Ancak, çocukların üst sosyo-ekonomik düzeyden gelmeleri ve halen devam et­mekte olan okul taramalarımızda orta- düşük sosyo-ekonomik düzeydeki ço­cukların bu persantil eğrilerine uygun­luk göstermesi, bu eğrilerin güncel olarak kullanılabileceğini göster­mektedir.

 

4) Büyüme hızının değerlendi­rilmesi

Boy kısalığına yaklaşımda mutlak boydan daha önemli olan büyüme hızı­dır. Boyu normal persantiller içinde ol­duğu halde büyüme hızının düşük olması dolayısıyla çocuğun zaman için­de persantil kaybetmesi altta yatan pa­tolojik nedenin ilk belirtisi olabilir. Büyüme hızı, mevsimsel büyüme fark­lılıkları ve ölçüm hatalarına bağlı yorum hatalarını ortadan kaldırmak için, 1 yıl üzerinden değerlendirilmelidir. 3 ay ara ile yapılan boy ölçümlerine dayanarak hesaplanan yıllık büyüme hızlarının yo­rumunda dikkatli olmak gerekir. Büyü­me hızı mutlak ortalama değerleri 0-6 ay arası 16 cm, 6-12 ay arası 8 cm, 1-2 yaş arası 10-12 cm/yıl; 2-4 yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da 5-6 cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi bü­yüme hızı en düşük düzeylere düşer ve 3-4 cm/yıl gibi olur. Ergenlik dönemin­de kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber 7-8 cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü 10-12 ml iken) 9-10 cm/yıl gibi büyüme hızlan­ması görülür. Büyüme hızı alt ve üst de­ğerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir.

Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının 25-75. persantiller ara­sında oynaması gerekir. Bir çocuk bir sene boyunca 25. persantilde bir büyü­me hızı gösteriyorsa, boy persantilinin aynı düzeyde kalabilmesi için, ertesi yıl 75. persantilde büyümesi gerekir.

Büyüme hızı persantil eğrileri için Türk standartları yoktur ancak gerekir­se büyüme hızı için uluslararası stan­dartları kullanmak hata olmaz.

Büyüme hızının normal olması bir çocuğun sağlıklı olduğunun en iyi gös­tergesidir. Büyüme hızı normal olan ço­cuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini iz­ler. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan 9-10 yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir. 2 yaşından önce çocuğun daha üst veya da­ha düşük bir persantile geçmesi büyü­me üzerindeki intrauterin etkilerden genetik potansiyeline geçmesine bağlı­dır; yani bir çocuk ancak 2 yaş civarın­da daha sonra ilerleyeceği genetik potansiyeline girer. Puberte çağlarında ise pubertenin başlama yaşına göre pu­bertedeki hızlanmasının yaşı değişebi­lir; dolayısıyla bu yaşlardaki boy persantilinin değerlendirilmesinde pu­bertenin de birlikte değerlendirilmesi gerekir.

5) Anne-baba boyu

Boy kısalığına yaklaşımda değer­lendirilmesi gereken bir diğer önemli nokta anne-baba boyudur. Bir çocuğun boyunun belirlenmesinde en önemli fak­tör genetik etkendir. Persantil eğrisinde boyunu izlediğimiz her çocuğun anne ve baba boyunun persantil eğrisinde işaret­lenmesi gerekir. Anne ve baba boyları şekil 2'de görüldüğü gibi 18 yaş hizası­na işaretlenir (Şekil 2-1). Kız çocukların persantil eğrisinde anne boyu olduğu gi­bi, baba boyundan ise 13 cm çıkarılarak işaretlenir. Erkek çocukların persantil eğrisinde ise, baba boyu olduğu gibi, an­ne boyu ise 13 cm ilave edilerek işaret­lenir. İzlediğimiz çocuğun hedef boyu işaretlenen anne ve baba boyları nokta­larının ortasındaki noktasının ± 7cm içi­ne düşer.

Matematiksel olarak da şöyle özet­lenebilir:

6) Kemik olgunlaşması

Büyümeyi sağlayan en önemli fak­tör iskelet büyümesidir. Dolayısıyla, boy kısalığına yaklaşımda değerlendirilmesi gereken bir diğer faktör kemik olgunlaş­masıdır. Kemik olgunlaşması standart olarak sadece sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir. Sol el ve el bi­leği grafisindeki epifizlerin büyüklüğü, sayısı, diafizle olan ilişkisi gibi değişik pa­rametreler göz önüne alınarak Greulich­-Pyle atlası veya Tanner-Whitehouse at­lası gibi standart atlaslara bakarak iske­let olgunlaşması değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun ke­mik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Her kemik yaş değerinde büyümenin ne kadar tamam­landığı bellidir. Kemik yaşı tek başına ta­nı koydurtmaz ancak büyüme potansiyelini gösterdiği için önemlidir. Örneğin, boyu kısa, olan ve kemik yaşı kronolojik yaşına eş olan bir çocu­ğun büyüme potansiyeli azdır. Ancak boyu kısa olan ve kemik yaşı geri olan bir çocuğun büyüme potansiyeli daha fazladır. Persantil eğrisi üzerinde kemik yaşı işaretlenerek kabaca çocuğun he­def boya ulaşıp ulaşamayacağı da böy­lece saptanabilir. Şekil 2'de görüldüğü gibi, (x) işareti çocuğun o yaş ve boydaki kemik yaşını gösterir. Bir çocuğun nihai boyu, işaretlenen boy ve kemik yaşı noktalarını birleştiren çizginin ortasından geçen persantilin devamıdır (Şekil 2-11).

Kemik yaşı, kronolojik yaşa göre 4 yaş-puberte arası ± 2 yıl, 2-4 yaş arası ± 1 yıl, < 2 yaş da ±6 ay farklılık gös­terebilir.

Kemik yaşı değeri tanı koydurtmamakla beraber hipotiroidide çok geridir. Ayrıca konstitüsyonel boy kısalığında, malnutrisyonda, kronik hastalıklarda ve endokrin nedenli boy kısalıklarında geridir. Ailevi boy kısalığı, intrauterin büyüme geriliği, iskelet displazileri ve Turner sendromu gibi durumlarda genellikle kronolojik yaşa eştir.

YAKLAŞIM

Tüm hastalıklarda olduğu gibi iyi bir öykü ve fizik muayene boy kısalığına yaklaşımda ve etyolojik nedenlerin ayı­rıcı tanısında bize yardımcı olabilir.

 

Öykü: Hastanın doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı sorulur. Doğum tartısının düşük olması olayın intraute­rin dönemden itibaren başladığını dü­şündürür. Gebelik döneminde annenin kullandığı ilaç, sigara vb anemnezi ve rubella, sifiliz, toksoplazmosis gibi infek­siyonları geçirip geçirmediği öğrenilir. Eğer varsa hastanın eski boy ölçümleri bize boy kısalığının konjenital veya akiz olduğunu gösterir. Postnatal dönem için beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanı­mı, özellikle kortikosteroid kullanımı, psi­kososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı ve ailenin sosyo ekonomik durumu araştırılır. Aile­de benzer boy kısalığı öyküsü sorulur. Kortikosteroidler 25-30 mg/m2/gün hid­rokortizon veya eşdeğerinden daha yük­sek dozda büyümeyi yavaşlatır.

Fizik inceleme: Hastanın boy, tar­tı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çev­resi mutlaka kaydedilir. Vücut oranlarının bozuk olması iskelet displa­zilerini düşündürür. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı, psikososyal nedenleri ve malnutrisyonu akla getirir. BH eksikliği, Cushing, hipo­tiroidi gibi endokrin nedenlerde ve iske­let displazilerinde tartı boya göre artmıştır. Bunun dışında fizik muayene­de dismorfik bir sendrom veya belirli bir hastalığa ilişkin özgül klinik bulgular saptanabilir. Örneğin Laron sendromun­da ve konjenital büyüme hormonu ek­sikliğinde yüz görünümü tipiktir (geniş ve çıkık alın, at eğeri burun, küçük yüz, küçük mandibula, seyrek saç gibi). Or­ta hat defektlerinde BH eksikliği olabi­lir. Akiz büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır. Görme alanında daralma ve papilödem optik veya hipotalamik tü­mörü düşündürür.

Laboratuar: Öykü ve fizik muaye­ne ile tanıya götürecek bir bulgu elde edilemeyebilir. Bu durumda laboratuar tetkiklerinden yardım beklenir. Önce ke­mik yaşı değerlendirilir. Boyu kısa olan bir çocukta kemik yaşının kronolojik ya­şa eş veya normal sınırlar içinde olma­sı, çocuğun büyüme potansiyelinin az olduğunu gösterir ve genetik boy kısalı­ğı, iskelet displazileri, IUBG, sendrom­lar, kromozom bozuklukları gibi büyü­mede intrensek bir defekt olduğu düşü­nülür. Bu çocukların (ailevi boy kısa­lığı hariç) hedef boylarına ulaşma ola­sılığı yoktur. Kemik yaşı geri ise, konsti­tüsyonel boy kısalığı, malnutrisyon, psi­kososyal nedenler, kronik hastalıklar veya endokrin nedenler akla gelmelidir. Bu çocukların büyüme potansiyeli daha iyidir ve uygun tedavi ile hedef boyları­na ulaşma olasılığı vardır. Boy kısalığın­da özellikle Türkiye'de istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik tetkikler olmalıdır. Yurdumuzda rutin sağlık muayenesi sık yapılmadığın­dın ve ayrıca bazı kronik hastalıkların ilk bulgusu boy kısalığı/büyümede durakla­ma olduğu için önce kronik hastalıkları dışlamak için rutin tetkikler istenir. Bun­lar tam kan sayımı, tam idrar tahlili, erit­rosit sedimentasyon hızı, sodyum, po­tasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) olarak sayılabilir. Crohn hastalığında % 75 ora­nında eritrosit sedimentasyon hızı yük­sektir ve anemi vardır.

Bazı merkezlerde bu rutin tarama­lara antigliadin veya antiendomisium antikorlar da eklenir. Tekrarlayan bronşit veya steatorede ter testi yapılır. Kronik hastalıklar açısından bir bulgu saptanmazsa daha ileri tetkik­lere yönelinir. Vücut oran bozukluğu du­rumunda iskelet displazileri açısından iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda Turner sendromunu dışIa­mak için serum luteinizan hormon (LH), ve folikül stimulan hormon (FSH) tayini yapmak gerekir. LH ve FSH yüksekse primer gonadal yetmezlikle giden Tur­ner sendromu düşünülür ve kromozom tetkiki istenir. Orta çocukluk dönemin­de Turner sendromu gibi agonadal has­talarda da LH ve FSH'nın düşük olabileceğini akılda tutmak gerekir.

Büyümede akiz bir duraklama var­sa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tü­mörünü düşünüp serum prolaktin (PRL) düzeyini istemek gerekir. PRL yüksek­liği sıklıkla hipofiz sapına bası olduğu­nu gösterir. Ayrıca kraniyografi çekip sella tursikada harabiyet, kalsifikasyon varlığı aranır. Kraniyofaringiomada % 80 oranında kalsifikasyon gözlenir. Eğer beyin tümörü düşünülüyorsa, ileri tetkik olarak tomografi veya manyetik rezo­nans gibi görüntüleme yöntemlerine başvurulur.

IGF-I tayini oldukça yararlı ve batı ülkelerinde boy kısalığında ilk istenecek tetkiklerdendir. Yurdumuz­da da giderek daha fazla kullanıma girmektedir. IGF-I özellikle BH-eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir. IGF-I'in normal or­talama değerden 2 SD' dan daha düşük olması BH eksikliğini % 75 oranında dü­şündürür. IGF-I SD’nin – 1 ve – 2 arasında olması durumunda BH eksikliği kuşkuludur. IGF-I'in normal düzeyini de­ğerlendirirken çocuğun yaşı ve puberte durumunu göz önüne almak gerekir. Malnutrisyonda, hipotiroidide, Çöliak, Crohn gibi hastalıklarda IGF-I düşük dü­zeylerdedir.

Tiroid hormonlarının boy kısalığın­da rutin olarak bakılması önerilir. Özel­likle tartının boya göre daha ileri olan boy kısalıklarında veya zeka geriliği olan boy kısalıklarında mutlaka bakmak gerekir.

Cushing düşündüren bulgular var­sa (büyümede duraklama, kilo alma, strialar, hipertansiyon gibi) veya sade­ce büyümede duraklama ve tartı artışın­da hızlanma varsa bazal ve diürnal kortizol düzeyi bakılır ve ileri aşamada deksametazon supresyon testleri yapılır.

Büyüme hormonu eksikliği düşünü­lüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. Mutlaka insulin hipoglise­misi, L-dopa, klonidin gibi BH uyarıcıla­rını verip, uyarılı BH düzeylerine bakmak gerekir. En az iki uyarılı BH testinde BH düzeyi değerlendirilir. Normal çocuklar­da da tanı puberte başlamadan önceki dönemde büyüme hormon düzeyleri dü­şüktür ve büyüme hormonu testlerine yanıt alınmayabilir. Ergenlik başladıktan sonra büyüme hormonu düzeyi yükse­lir. Bu nedenle, pubertesi başlamamış ve puberte yaşlarındaki çocuklarda büyüme hormon testlerini, test öncesi kızlara öst­radiol erkeklerde testosteron vererek "cins steroid uyarılı" yapmak gerekir.

Büyüme hormonu eksikliği sapta­nırsa, merkezi sinir sistemini ilgilendiren bir malformasyon veya organik bir ne­deni araştırmak için beyin görüntüleme yöntemleri (MRI) ile incelenir.

BH düzeylerinin artmış, IGF-I düze­yinin düşük olduğu durumlarda Laron sendromu gibi BH'a direnç durumları düşünülür.

Sonuç olarak, boy kısalığı ile karşı­laşan bir hekimin önce yapısal ve ailevi boy kısalığını düşünmesi gere­kir. Yapısal boy kısalığında tipik büyüme eğrisi, kemik yaşı geriliği, sık­lıkla beraberinde puberte gecikmesi ol­ması, aile öyküsü tanı koydurtur. Ailevi boy kısalığında kısa ebeveynler, normal büyüme hızı, normal kemik yaşı tanıyı düşündürür. Eğer bu 'normal' boy kısalıkları düşünülmüyorsa, vücut oran­ları değerlendirilir. Vücut oranlarının bo­zuk olması büyük olasılıkla iskelet displazilerini akla getirmelidir. Vücut oranları normalse, çocuğun doğum tar­tısına göre intrauterin veya postnatal boy kısalığı nedenlerine yönelinir. İntraute­rin boy kısalığı, sendromların, kromozom bozukluklarının bir göstergesi olabilece­ği gibi sıklıkla idyopatik olur. Doğum tar­tısı düşük olan Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir; bu nedenle boyu kısa her kız çocuğunda Turner sendromunu düşünmek gerekir. Postna­tal boy kısalığı nedenleri arasında bes­lenme bozukluğu ve kronik hastalıkları mutlaka ilk planda düşünmek gerekir. Hipotiroidi ve büyüme hormonu eksikli­ği de diğer önemli nedenleridir. Öykü fizik muayenenin tanıya yardımcı ol­madığı durumlarda boy kısalığı ve büyü­mede duraklamanın sessiz nedenleri arasında Crohn hastalığı, böbrek hasta­lığı (renal tubuler asidoz gibi) Turner sendromu ve büyüme hormonu eksikli­ği akla getirilmelidir.

 

KAYNAKLAR

 

1- Hindmarsh PC, Brook CGD. “Clinical Pediatric Endocrinology" kitabında, ed. A Osney

Mead. Blackwell Science Ltd, Oxford. pp 95-124, 2001.

 

2- Lifshitz F. Pediatric Endocrinology" ki­tabında, ed. F. Lifshitz, Marcel Dekkar, New York.

pp 1-35,2003.

 

3- Neyzi O, Bundak R, Molzan J, Günöz H, Darendeliler F. Estimation of annual height

velocity based on short versus longterm measurements. Acta Paediatrica 1993; 82 (3) : 239-244.

 

4- Neyzi O, Bundak R, Günöz H, Darendeliler F, Saka N. Social class differences and

secular trend in height in Turkish school children. In: studies in Human Biology “Eds. EB

Bodzar, C Susanne, Eötvös University, Press, Budapest 1996, pp.139-146.

 

5- Pescovitz OH, Eugster EA. “Pediatric Endocrinology” kitabında, ed. Pescovitz OH,

Eugster EA, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp 123-230, 2004.

---

** Web sitemizde yer alan yazılar bilgilendirme amaçlı olup; hekim tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.