Boy kısalığı sık karşılaşılan bir sorundur. Ortalamanın 2 SD (standart deviasyon) değerinden daha düşük boy değerleri veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. persantilin altında olması boy kısalığı olarak tanımlanır. Boyu 3. persantilin hemen altında olan çocukların boy kısalığının konstitüsyonel (yapısal) veya ailevi nedenler gibi 'normalin varyantları'na bağlı olma oranı %80 iken, boyu -3 SD altında olan çocukların boy kısalıklarının altta yatan sistemik hastalık veya endokrin bozukluk gibi patolojik nedenlere bağlı olma olasılığı daha yüksektir.
Boy kısalığının değerlendirilmesinde bazı noktalara dikkat etmek gerekir:
1) Takvim yaşının hesaplanması: Her çocuğun doğum tarihinin bilinip takvim yaşının yıl ve ay olarak doğru hesaplanması gerekir.
2) Ölçümlerin alınması: Boy ölçüm aleti olarak mm’e duyarlı hassas “Harpenden stadiometer” gibi aletler önerilir. Ancak bu aletlerin yaygın kullanımına imkan yoktur. Önemli olan hatayı en aza indirgemek için boy ölçümünün tercihen aynı kişi tarafından, standart yöntemlere uygun, günün aynı saatlerinde ve aynı boy ölçüm aleti kullanılarak yapılmasıdır. Boy ölçümü ilk 2 yaştaki çocuklarda yatar durumda boy ölçüm masasında, 2 yaşından büyüklerde ise ayakta boy ölçüm aletlerinde yapılır. Yatar boy ölçümü için tercihen 2 kişi gereklidir. Çocuğun başının tepe noktasının baş tahtasına değdiğinden emin olmak gerekir. Omuzlar hafif bastırılır ve ayaklar düzleştirilerek ölçüm yapılır. Ayakta boy ölçümünde kalça, omuzlar ve ayaklar arkadaki dikey tahtaya dayalı ve dış kulak yolu ve göz küresinin alt kenarı arasındaki hayali çizginin (Frankfurter çizgisi) yere paralel olması gerekir. Boy ile birlikte diğer bazı ölçümler mutlaka değerlendirilmelidir.
Ağırlık 2 yaşından küçük çocuklarda bebek tartı aletlerinde (10 grama duyarlı), büyüklerde 100 grama duyarlı tartı aletlerinde ölçülür. Günümüzde sıklıkla elektronik aletler kullanılmaktadır. Küçük çocuklar bezsiz ve tamamıyla çıplak, büyük çocuklar ise iç çamaşırı veya hafif giyim ile ve ayakkabısız ölçülür. Gövde oranlarının değerlendirilmesinde oturma yüksekliği, oturma yüksekliği ölçer alette; baş-pubis/pubis-ayak arası mesafe mezura ile ölçülerek yapılır. Üst ekstremite uzunluğu için kulaç mesafesi değerlendirilir Kulaç uzunluğu çocuğun ön yüzü duvara dayalı ve kolları tam açıkken iki elinin orta parmak uçlarının arasındaki mesafe ölçülerek değerlendirilir. Baş çevresi esnemeyen şerit mezura ile başın arkada oksiput çıkıntısı ve önde glabelladan geçirilerek yapılır.
3) Boy ölçümünün değerlendirilmesi: Boy kısalığı olan çocuklarda boyun en iyi değerlendirilmesi persantil eğrileri kullanılarak yapılır. Çocuğun yaşına göre boyu uygun persantil eğrilerinde işaretlenerek, çocuğun toplum boy dağılımında hangi yüzdenin içine girdiği saptanır. Kullanılan boy persantil eğrilerinin değerlendirilen çocukların toplumundan elde edilmiş ve yüzyılın eğilimi göz önüne alınarak güncel olması gerekir. Türk çocukları için güncel persantil eğrileri mevcuttur ve kullanılmaktadır. Ancak özellikle ilk 2 yaşta Dünya Sağlık Örgütünün hazırladığı güncel eğriler de kullanılabilir. (https//www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm)
Persantil eğrileri dışında boy ölçümü ortalamadan sapmayı gösteren SD skor (SDS) hesaplanarak da değerlendirilir. Boy için SDS formülü: çocuğun boyu- toplum ortalama değeri(yaş ve cinse uygun)/ toplum SD değeri. Toplum ortalama ve SD değerleri tablolardan elde edilir. Normal değer 0 olup, alt ve üst değerler -2 ve +2’dir. Üçüncü persantil yaklaşık -2SD’ye eş gelmektedir.
4) Diğer ölçümlerin değerlendirilmesi: Vücut ağırlığı: ağırlık persantil eğrilerine işaretlenir. Alt ve üst sınırlar 3 ve 97. persantildir. Ağırlık ve boy arasındaki ilişki beden kitle indeksi (BKİ) ile değerlendirilir. BKİ: ağırlık(kg)/boy(m)2. BKİ değerleri Türk çocuklarının persantil eğrilerine işaretlenerek değerlendirilir. 95. persantil üzeri şişman, 85-95 persantil arası fazla tartılı, 5-15 persantil arası zayıf, 5. persantil altı ise malnutrisyondur. SDS olarak ifade edildiğinde BKİ SDS +1 ve +2 arası fazla tartılı, +2 SDS üzeri şişmandır. Normal vücut oranları: Oturma yüksekliği / boy oranı doğumda % 70; 3 yaş civarında % 60; okul çocukluğu döneminde % 55; puberte döneminde ise % 53 gibidir. İlk 7 yaşta kulaç boydan kısa olup aradaki fark 3 cm kadar; 8-12 yaş arası kulaç boya eşit, 12 yaştan sonra ise kulaç boydan uzun olup kızlarda bu fark 1 cm, erkeklerde 4 cm kadardır. Baş-pubis/pubis-ayak oranı doğumda 1.7; 10 yaş civarında 1 ve ergenlik döneminde1’den ufaktır. Baş çevresi değerleri sağlıklı çocukların ortalama değerleri ile karşılaştırılarak değerlendirilir. Baş çevresi doğumda ortalama 35cm, 3 ayda 40.5 cm, 6 ayda 43 cm,12 ayda 48 cm olur. Tüm ölçümler için ortalama ve alt ve üst değerlerinin değerlendirilmesi için Türk çocukları için hazırlanmış tablolar veya persantil eğrileri kullanılabilir. Ayrıca tüm ölçümler için boy örneğinde verildiği gibi benzer formülle SDS hesaplanır.
Tüm ölçümler için normal ve alt-üst değerler kitabın ilgili bölümünde verilmektedir.
5) Büyüme hızının değerlendirilmesi: Boy kısalığına yaklaşımda mutlak boydan daha önemli olan büyüme hızıdır. Boyu normal persantiller içinde olduğu halde büyüme hızının düşük olması dolayısıyla çocuğun zaman içinde persantil kaybetmesi altta yatan patolojik nedenin ilk belirtisi olabilir. Büyüme hızı, mevsimsel büyüme farklılıkları ve ölçüm hatalarına bağlı yorum hatalarını ortadan kaldırmak için, 1 yıl üzerinden değerlendirilmelidir. Büyüme hızı mutlak ortalama değerleri 0-6 ay arası 16 cm, 6-12 ay arası 8 cm, 1-2 yaş arası, 10-12 cm/yıl; 2-4 yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da 5-6 cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi büyüme hızı en düşük düzeylere düşer ve 3-4 cm/yıl gibi olur. Ergenlik döneminde kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber 7-8 cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü 10-12 ml iken) 9-10 cm/yıl gibi büyüme hızlanması görülür. Büyüme hızı alt ve üst değerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir. Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının 25-75. persantiller arasında oynaması gerekir. SDS olarak ifade edildiğinde alt ve üst sınırlar -0.8 ve +0.8dir. Büyüme hızı normal olan çocuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini izler. Bir çocuğun büyüme eğrilerinde bir yıl içinde bir band aşağı düşmesi patolojiktir. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan 9-10 yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir.
6) Anne-baba boyu: Boy kısalığına yaklaşımda değerlendirilmesi gereken bir diğer önemli nokta anne-baba boyunun belirlediği hedef boydur. Kız çocuk için hedef boy: Anne boy + (Baba boy - 13)/2 ± 7cm; erkek çocuk için hedef boy: Baba boy + (Anne boy + 13)/2 ± 7cm. Boy persantil eğrilerine anne ve baba boyu işaretlenerek daha iyi değerlendirilebilir. Erkek çocuk için erkek büyüme eğrisinde baba boyu 18 yaş hizasına olduğu gibi, anne boyu 13 cm eklenerek; kız çocuk için kız büyüme eğrisine anne boyu olduğu gibi, baba boyundan ise 13 cm çıkartılarak işaretlenir. Bu iki noktanın arasındaki değer ortalama hedef boydur. Değerlendirilen çocuğun boy persantilinin hedef boya uyan persantiller içinde olup olmadığı saptanır.
7) Ergenlik değerlendirilmesi: Boy büyümesi ergenlik ile farklılık gösterdiğinden kız ve erkek çocuklarda Tanner evrelemesine göre ergenlik gelişimi değerlendirilir. (Bkz. Ergenlik bölümü).
8) Kemik olgunlaşması: Boy kısalığına yaklaşımda değerlendirilmesi gereken bir diğer faktör kemik olgunlaşmasıdır. Kemik olgunlaşması 1 yaş üzeri sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir. Epifizlerin büyüklüğü, sayısı, diafizle olan ilişkisi gibi değişik parametreler göz önüne alınarak Greulich-Pyle atlası veya Tanner-Whitehouse atlası gibi standart atlaslara bakarak iskelet olgunlaşması değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun kemik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Kemik yaşı tek başına tanı koydurtmaz ancak büyüme potansiyelini gösterdiği için önemlidir.
Kemik yaşı, kronolojik yaşa göre 4 yaş-puberte arası ± 2 yıl, 2- 4 yaş arası ± 1 yıl, < 2 yaş da ± 6 Ay farklılık gösterebilir.
Boy Kısalığı Nedenleri
Boy kısalığına etiyolojik yaklaşımı kolaylaştıran bir sınıflama Tablo 1’de gösterilmiştir.
Normalin varyantları olarak kabul edilen boy kısalığı nedenleri yapısal boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Yapısal boy kısalığı ve ailevi boy kısalığı yeni sınıflamada idyopatik boy kısalığı olarak isimlendirilmiştir.
Yapısal boy kısalığı
Yapısal boy kısalığında doğum tartı ve boyu normaldir. Genellikle 3-4 yaşlarına kadar büyüme normaldir. Daha sonra 3. persantil altına düşerler ve puberte yaşlarına kadar 3. persantil altında giderler. Sıklıkla puberte gecikir. Puberte başladıktan sonra büyüme hızlanır ve sonunda bu çocuklar hedef boylarına ulaşırlar. Bu çocukların kemik yaşları da geridir. Ailede benzer gecikme öyküsü olabilir. Erkeklerde daha sıktır.
Ailevi boy kısalığı
Ailevi boy kısalığında anne ve/veya baba boyu kısadır (<3 persantil). Bu çocukların boyları kısa ancak büyüme hızları normaldir. Kemik yaşı kronolojik yaşa uygundur dolayısıyla nihai boy prognozu da kısa ancak hedef boy potansiyeline uygundur.
İskelet displazileri
İskelet displazilerinde genellikle orantısız boy kısalığı mevcuttur. İskelet hastalıkları içinde hipokondroplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Otozomal dominant geçer; dolayısıyla anne ve/veya babası kısa olanlarda mutlaka düşünmek gerekir. Oran bozukluğu hafif olup ancak ölçümlerde ortaya çıkar ve özellikle puberte yaşlarında barizleşir. Tüm iskelet hastalıklarında kemik yaşı kronolojik yaşa uygundur. Büyüme hızı hep düşük seyreder. Dolayısıyla nihai boy prognozu kötüdür. İskelet displazilerinden akondroplazide ağır boy kısalığı vardır.
Malign hastalık nedeniyle spinal radyasyon alan çocuklarda da gövde büyümesindeki kısıtlık nedeni ile orantısız boy kısalığı olur. X kromozomu üzerinde bulunan SHOX eksikliğinde de orantısız boy kısalığı vardır. 1/2500 oranında görülen SHOX eksikliği idyopatik boy kısalıkları içinde %2-15 oranında görülür. Değişik ağırlıkta mezomelik kısalık vardır. Fizik muayenede okul çağlarında belirginleşen önkolda eğrilik (Madelung deformitesi) görülebilir. Ağır formlarında Leri Weil diskondrosteozis görülür.
Gestasyon yaşına göre küçük bebek (SGA)
SGA doğum tartısının ve/veya boyunun gestasyon yaşına göre -2 SD'den düşük olmasıdır. Intrauterin büyüme geriliği (İUBG) ise, 26.gestasyon haftasından önce en az 2 ölçümde fetal büyümenin yavaşladığının gösterilmesi ile tanı alır. Sıklıkla IUBG ve SGA eş anlamda kullanılmaktadır. Ancak her IUBG SGA doğmaz ve her SGA da IUBG değildir. SGA’nın maternal, fetal ve plasenta ile ilgili çok çeşitli nedenleri olmakla beraber birçoğunda neden idyopatiktir. SGA’lı çocukların %80-85’i doğumdan sonra ilk 2-3 yılda büyümede yakalama yapar. Preterm SGAlar term SGAlara göre biraz daha geç büyümede yakalama yapar. Ancak SGA doğanların %10-15’i yakalama yapamaz ve kısa kalır. SGA'da boy genetik potansiyele göre kısa, kemik yaşı ise kronolojik yaşa uygundur. Ergenlik erken başlayıp, hızlı ilerleyebilir ve nihai boy toplum ortalamasından 12-20 cm kısa kalır. Kromozom bozukluklarının çoğunda (çoğul x ve çoğul y hariç) IUBG olur.
Sendromlar
Dismorfik bulgularla seyreden en önemli sendromlar Down ve Turner sendromlarıdır. X kromozomlarından birinin tam veya kısmi yokluğu ile karakterize olan ve sıklığı 1/2500 olan Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir ve boyu 3. persantil altında olan kızlar arasında oranı 60'da birdir. Turner sendromunda doğum tartı ve ağırlığı düşüktür, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde büyüme yavaştır ve gonadal disgenezi nedeniyle pubertal büyüme yoktur ve sonuçta nihai boy 142-147cm civarındadır. Turner sendromunda yele boyun, ense saç çizgisinin düşüklüğü, kalkan göğüs, meme başlarının ayrıklığı, kubitus valgus, tırnaklarda hiperkonveksite, kısa 4. metakarp, yenidoğan döneminde lenfödem, yüksek damak, kardiyak defektler (sıklıkla aort koarktasyonu) ve atnalı böbrek gibi diğer bulgular bulunabilir. Diğer sık görilen bir sendrom Noonan sendromudur. Sıklığı 1/1000’dir. Her iki cinsde görülür. Gonadal disgenezi yoktur. Nihai boy erkeklerde 162 cm, kızlarda 152 cm civarında olur. Turner sendromundakilere benzer fenotipik özellikler yanı sıra kriptorşidi, kanama diyatezi, hafif gelişimsel bozukluk(%20) olabilir. Kardiak defektler sağ kalp kaynaklıdır. Bunun dışında Silver Russel sendromu, Aarskog sendromu gibi çok çeşitli sendromlarda boy kısalığı olur. Prader Willi sendromunda sütçocukluğu döneminde yeme bozukluğunu izleyerek 2-3 yaşlarından itibaren aşırı yeme ve obezite, dismorfik bulgular( küçük el ve ayak, badem göz vb), hipotoni, hipogonadizm görülür. Silver Russel sendromunda hemihipertrofi ve tipik yüz(küçük üçgen yüz, mikrognati) vardır.
Malnutrisyon ve kronik hastalıklar
Postnatal boy kısalığı nedenleri arasında en önemlileri malnutrisyon ve kronik hastalığa bağlı olan boy kısalıklarıdır. Beslenme bozukluğu, kalori ve/veya protein eksikliği şeklinde veya Zn, Fe gibi esansiyel besi maddelerinin eksikliği şeklinde boy kısalığına neden olur. Sık geçirilen infeksiyonlar ve gastroenterit boy kısalığına katkıda bulunur. Akut malnutrisyonda tartı boya göre daha belirgin geridir. Kemik yaşı geridir. Büyüme hızı düşüktür. Kronik malnutrisyona bağlı gelişen bodurluk (stunted) özellikle gelişmekte olan ülkelerde en önemli boy kısalığı nedenlerinden biridir. Süt çocukluğu döneminde kötü beslenme daha sonraları uygun beslenme koşulları sağlansa bile boy kaybına neden olmaktadır. Bu çocukların boyları kısa, buna karşın tartıları boylarına göre daha iyidir. Kronik hastalıklar içinde gastrointestinal sistem ile ilgili hastalıklardan Çölyak ve Crohn'da ilk ve tek bozukluk büyümede duraklama olabilir. Ayrıca kistik fibroz, malabsorbsiyonda da boy kısalığı görülür. Konjenital kalp hastalıklarında özellikle siyanozlu olanlarda boy kısadır. Bu çocuklarda doğum tartısının düşük olması veya kalp dışı malformasyonların varlığı boy kısalığını etkiler. Akciğer hastalıklarından özellikle astımda sık geçirilen hipoksik ataklar ve kortikosteroid kullanımı boy kısalığına ve puberte gecikmesine yol açar. Ancak inhale steroidler uygun dozda kullanılırsa büyümeyi olumsuz yönde etkilemez ve nihai boy normal olur.
Hematolojik hastalıklardan orak hücreli anemi ve talasemide, böbrek hastalıkları arasında da renal tubuler asidoz ve kronik böbrek yetersizliğinde büyüme geri kalır. Tüm kronik hastalıklarda hastalığın ortaya çıkış yaşına, ağırlığına ve uygulanan tedaviye bağlı olarak farklı derecelerde boy kısalığı vardır; tartı sıklıkla boya göre düşüktür ve kemik yaşı geridir.
Endokrin nedenler
Endokrin nedenler arasında büyüme hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir ve sıklığı 1/3500-1/4000’dir. Sıklıkla idiopatik nedenli olan BH eksikliğinde doğum tartısı ve boy normal veya normalin alt sınırlarına yakındır. Büyüme hızı 6-9 aydan sonra düşmeye başlar. Perinatal asfiksi öyküsü olabilir. Vücut oranları normal, boya-göre-tartı yüksek, kemik yaşı geridir. Puberte sıklıkla gecikir. Süt çocukluğu döneminde hipoglisemi veya erkeklerde mikropenis BH eksikliğinin belirtileri olarak ele alınır. Bunların dışında BH gen delesyonuna bağlı doğumsal BH eksikliğinde, BH eksikliğinin diğer genetik nedenlerinde ve BH reseptör gen defekti sonucu IGF-I yapılamamasına bağlı Laron sendromu gibi BH'ye direnç durumlarında ağır ve erken boy kısalığı görülür. İntrauterin dönemde BH ve diğer ön hipofiz hormonları salgılayan hücrelerin gelişmesinde çeşitli transkripsyon faktörleri tanımlanmıştır. Bu transkrpsyon faktörleri ile ilgili genetik mutasyonlar sonucunda BH ve diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri görülür.
BH eksikliğinin diğer nedenleri organik nedenler olup orta hat defektleri gibi yapısal beyin anomalileri, kraniofaringioma gibi beyin tümörleri veya histiositoz gibi infiltratif nedenlere bağlıdır. Kafa travması sonrası da BH eksikliği olabilir.. Bu durumlarda BH eksikliğinin yanı sıra diğer hipofiz hormon eksiklikleri de sıklıkla görülür. Malign hastalıkların tedavisinde kullanılan kraniyal ve/veya kraniyospinal radyasyon ve/veya kemoterapiye bağlı gelişen izole BH eksikliği veya panhipopituitarizm gelişebilir.
Konjenital hipotiroidide doğum tartı ve boyu artmıştır. Tiroid hormonları boy gelişmesi yanında beyin gelişmesini de etkilediğinden, eğer yenidoğan taramalarında tanı konmamışsa, eksikliğinde boy kısalığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Yüz görünümü kaba, burun kökü basık, makroglossi, seyrek saç, kalın ve kuru deri gibi hipotiroidinin klasik bulguları gelişir. Kemik yaşı çok geri, boya-göre-tartı fazladır. Puberte gecikir. Yenidoğan taramaları nedeniyle konjenital hipotiroidiye erken tanı konmakta ve bu tabloda gelen çocukların sıklığı giderek azalmaktadır. Edinsel hipotiroidide zeka etkilenmez ancak boy kısalığı vardır. Hashimoto tiroiditi, iyot eksikliği gibi çeşitli nedenleri vardır.
Diabetes mellitusda ancak metabolik kontrol kötü ise büyüme yavaşlar ve puberte gecikir. Diyabetle birlikte görülebilen hipotiroidi, çöliak gibi hastalıklar büyümeyi olumsuz etkileyebilir. Cushing’de tek bulgu büyümede duraklama olabilir. Büyümede duraklamanın diğer endokrin nedenleri arasında akiz büyüme hormonu eksikliği veya akiz hipotiroidi gelir. Altta yatan neden ise çocuk beyin tümörleri arasında önemli bir yer tutan kraniofaringioma olabilir. Kraniofaringioma 6-14 yaşları arasında görülür; kafa içi basınç artışı belirtileri ortaya çıkana kadar büyümede duraklama ve pubertede gecikme ilk bulgular olabilir. Psödohipoparatiroidi hipokalsemi, obezite, aydede yüzü, kısa metakarplarla karakterizedir. Hipofosfatemik rahitisde, osteogenezis imperfekta ve diğer kemik hastalıklarında boy kısalığı gözlenir.
Psikososyal boy kısalığı (Emosyonel deprivasyon)
Psikososyal boy kısalığı özellikle bakımevi çocukları gibi ağır psikolojik bozuklukları olanlarda görülür. Nöromotor gelişme geri olabilir. Kemik yaşı geridir.
Bazı vakalarda boy kısalığı için altta yatan hiçbir neden bulunmaz ve bu çocuklar idiyopatik boy kısalığı olarak tanımlanır.
Yaklaşım
İyi bir öykü ve fizik muayene boy kısalığına yaklaşımda ve etiyolojik nedenlerin ayırıcı tanısında bize yardımcı olabilir. Öykü ve fizik muayenede dikkat edilecek noktalar Tablo 2’de özetlenmiştir.
Doğum tartısının düşük olması olayın intrauterin dönemden itibaren başladığını düşündürür. Eğer varsa hastanın eski boy ölçümleri bize boy kısalığının ne zaman başladığı konusunda fikir verir. Fizik muayenede vücut oranlarının bozuk olması iskelet displazilerini düşündürür. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı, psikososyal nedenleri ve malnutrisyonu akla getirir. BH eksikliği, Cushing, hipotiroidi gibi endokrin nedenlerde ve iskelet displazilerinde tartı boya göre artmıştır. Turner sendromunda ve SHOX eksikliğinde de boy geriliği tartıya göre daha belirgindir. Bunun dışında fizik muayenede dismorfik bir sendrom veya belirli bir hastalığa ilişkin özgül klinik bulgular saptanabilir. Örneğin Laron sendromunda ve konjenital büyüme hormonu eksikliğinde yüz görünümü tipiktir (geniş ve çıkık alın, at eğeri burun, küçük yüz, küçük mandibula, seyrek saç gibi). Orta hat defektlerinde BH eksikliği olabilir. Büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır.
Boy kısalığında istenecek laboratuar tetkiklerin önceliğini öykü ve fizik muayene bulguları belirler. Özellikle boy kısalığı ağırsa(boy<-3SD), boy normal sınırlarda olsa bile hedef boydan geri ise, büyüme hızı düşükse, kronik hastalık varsa, dismorfik bulgular varsa, ergenlik erken veya geç ise mutlaka tetkik istemek gerekir. İstenebilecek tetkikler Tablo 3’de özetlenmiştir. Önce kemik yaşı değerlendirilir. Ailevi boy kısalığı, iskelet displazileri, IUBG, sendromlar, kromozom bozuklukları gibi durumlarda kemik yaşı kronolojik yaşa eştir. İskelet displazilerinde kemik yaşı değerlendirmesi zor ve hatalı olabilir. Kemik yaşı geri ise, yapısal boy kısalığı, malnutrisyon, psikososyal nedenler, kronik hastalıklar veya endokrin nedenler akla gelmelidir. Özellikle hipotiroidide kemik yaşı çok geridir El ve el bileği grafisi ayrıca .diğer patolojiler açısından da değerlendirilir. Örneğin SHOX eksikiğinde radius epifizinde üçgenleşme, radius diafiz ucunda şeffaf görünüm ve el bilekte karpal piramid bulgusu vardır. Öykü ve fizik muayene bizi bir ön tanıya yönlendirmiyorsa boy kısalığında istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik tetkikler olmalıdır. Tiroid hormonlarının boy kısalığında rutin olarak bakılması önerilir. IGF-I tayini özellikle BH eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir. IGF-I'in normal ortalama değerden 2 SD' dan daha düşük olması BH eksikliğini % 75 oranında düşündürür. IGF-I'in normal düzeyini değerlendirirken çocuğun yaşı ve puberte durumunu göz önüne almak gerekir. Malnutrisyonda, hipotiroidide, Çöliak, Crohn gibi hastalıklarda IGF-I düşük düzeylerdedir. Boy kısalığının sessiz nedenleri arasında Çöliak da olduğu için ilk istenecek tetkikler arasında Çöliak taramasına yönelik tetkikler de yer alır. İlk 3 yaşda renal tubuler asidoz açısından kan gazı istenir. Turner stigmatları varsa veya dismorfik bulgular eşlik etmiyorsa bile her boyu kısa olan kız çocuğunda Turner sendromu düşünmek gerekir. Bu nedenle kız çocuklarında özellikle nedeni açıklanamayan boy kısalığında karyogram istemek gerekir. FSH değerleri 2 ve 9 yaş arasında anlamlı değildir.
Türkiye verilerimize göre Turner sendromunda tanı yaşı 10.2±3.3 yıl olup oldukça geçtir.
Vücut oran bozukluğu durumunda iskelet displazileri açısından iskelet grafileri çekilir. Tekrarlayan bronşit veya steatorede ter testi yapılır.
Büyümede edinsel bir duraklama varsa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tümörünü düşünüp ileri tetkik olarak hipotalamo-hipofizer bölge görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Kraniyofaringiomada kraniyografide sella tursikada harabiyet ve % 80 oranında kalsifikasyon gözlenir. Prolaktin beyin tümörlerinde yüksektir ve yüksekliği sıklıkla hipofiz sapına bası olduğunu gösterir.
Cushing düşündüren bulgular varsa (büyümede duraklama, kilo alma, strialar, hipertansiyon gibi) veya sadece büyümede duraklama ve tartı artışında hızlanma varsa bazal kortizol düzeyi bakılır ve ileri aşamada deksametazon supresyon testleri yapılır.
BH eksikliği düşünülüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. Mutlaka insulin hipoglisemisi, L-dopa, klonidin gibi BH uyarıcılarını verip, uyarılı BH düzeylerine bakmak gerekir. En az iki uyarılı BH testinde BH düzeyi değerlendirilir. BH düzeyinin her 2 testte 10 ng/ml altında olması BH eksikliğini düşündürür. BH eksikliği saptanırsa, merkezi sinir sistemini ilgilendiren bir malformasyon veya organik bir nedeni araştırmak için beyin görüntüleme yöntemleri ile incelenir. Mutlaka hipofiz bezi yüksekliği hipofiz hipoplazisi açısından değerlendirilir.
BH eksikliğini düşündüren ve BH testleri isteme indikasyonları:
BHE tanısı oksolojik bulgular ve en az 2 BH uyarı testinde düşük BH yanıtı ile konur. Oksolojik bulgular:
Boyun ağır kısa olması ( < - 3 SD)
Boyun hedef boya göre kısa olması ( ~ 9- 10 cm veya 1.5 SD)
Boy <-2 SD ; Büyüme hızı düşük ( hız <1 SD 1 yılda) veya > 2 yaş üzerinde boy SDS’de >0.5 düşme ;
Boy >-2 SD (boy kısalığı yok)
Hız /yıl <-2 SD veya veya hız /2yıl <-1.5 SD
İntrakranial bulgular
Çoğul hipofiz hormon eksikliği bulguları
Diğer hastalıkların dışlanması
Yenidoğan döneminde özellikle mikropenis vb klinik bulgular varsa rastgele alınan BH düzeyinin 20 ng/ml ltında olması BH eksikliğini düşündürür. Ağır BH eksikliğinde bu değer 7 ng/ml altındadır.
BH düzeylerinin artmış, IGF-I düzeyinin düşük olduğu durumlarda Laron sendromu gibi BH'ye direnç durumları düşünülür.
Sonuç olarak, boy kısalığı ile karşılaşan bir hekimin önce yapısal ve ailevi boy kısalığını düşünmesi gerekir. Öykü ve fizik muayene bulguları normal boy kısalıkları ve patolojik boy kısalıklarının ayırıcı tanısında yol göstericidir ve laborutuar tetkikleri de bu bulgulara göre istenmelidir. Öykü ve fizik muayenenin tanıya yardımcı olmadığı durumlarda boy kısalığı ve büyümede duraklamanın sessiz nedenleri arasında Crohn hastalığı, böbrek hastalığı (renal tubuler asidoz gibi), Turner sendromu ve BH eksikliği akla getirilmelidir.
Monojenik boy kısalığı düşündürecek ve genetik tetkik gerektirecek durumlar:
Ağır BH Eksikliği
Çoğul hipofiz hormon eksikliği
BH Duyarsızlığı
SGA (büyümede yakalama olmayan)
Dismorfik bulgular
İskelet displazi varlığı
Zekada düşüklük
Mikrosefali
Boy < -3SD
Erken başlama
Aile ve/veya akrabalık öyküsü
Çok düşük IGF1 düzeyleri
Boy kısalıklarında uzmana sevk kriterleri şu şekilde özetlenebilir:
3 yaş altında boy -3SD altında ise veya tekrarlayan ölçümlerde -2.5 SD altında ise sevk edilir.
. 3 yaş üzeri boy SD -2.5 SD ise veya -2 SD altında ancak oran bozukluğu veya dismorfik bulgular varsa, hedef boya göre düşükse, SGA ise ve büyüme hızı düşükse (Δ boy SDS ≤ 1 SD) uzmana sevk edilir.
Boy kısalıklarında tedavi: Altta yatan nedene bağlıdır. Ailevi ve yapısal boy kısalıklarında izlem önerilir; ailenin endişesini gidermek gerekir. Yapısal boy kısalığında boy kısalığı ağır ve psikolojik sorunlar yaratıyorsa erkeklerde kısa süreli ve düşük doz testosteron tedavisi verilebilir. Testosteron sipionat (Sustanon) 50-100 mg/ay 3-6 ay süre ile verilebilir. İskelet displazilerinde ağır boy kısalığında cerrahi uzatma operasyonu yapılabilir. Akondroplazide yeni bir tedavi yöntemi ( C tip natriüretik peptid) umut verici ancak henüz deneme aşamasındadır. SGA doğan ve büyümede yakalama yapmayan ve kısa olan çocuklarda ve Turner sendromunda BH tedavinsin yaralı olduğu gösterilmiştir. Prader Willi Sendromunda hem boy kısalığı hem metabolik etkileri (lipolitik) nedeniyle BH tedavisi önerilir. Malnutrisyonda destek tedavisi, kronik hastalıklara bağlı boy kısalığında altta yatan hastalığın tedavisi önemlidir. Kronik böbrek yetersizliğinde BH tedavisi yararlı olabilir. Hipotiroidide tiroid hormonu ve BH eksikliğinde BH tedavisi uygulanır. Psikososyal boy kısalığında çocuğun yaşadığı ortamın düzeltilmesi amaçlanır.
Tedavi ayrıntıları ilgili bölümlerde verilmiştir.
Kaynaklar
Tablo1: Boy kısalığı nedenleri
Tablo 2: Boy kısalığında öykü ve fizik muayenede dikkat edilecek noktalar
Öykü:
Fizik muayene:
Tablo 3: Boy kısalığında istenecek laboratuar tetkikleri
İlk aşama:
Birinci aşama
İkinci aşama (ancak bazen öykü ve fizik muayene yönlendiriyorsa ilk aşama olabilir):