Konjenital (doğuştan) hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur, 3000-4000 canlı doğumda bir görülür. Hipotiroidi, tiroid hormon eksikliği anlamına gelir. Başka bir deyişle doğuştan hipotiroidi, doğuştan gelen ve tiroid hormon eksikliği ile tanımlanan bir durumdur.
Tiroid hormonu (tiroksin, tetraiyodotiroinin, T4) bir iyodoproteindir, yani iyot içeren bir proteindir. Organizma dışından alınan (yakalanan) iyodürün tirozin ile birleşmesi sonucu oluşur. İyodür iyonunun yakalanması ve iyodoprotein oluşumu evrim sürecinde oldukça erken gelişen bir olaydır.
Tiroid hormon eksikliğinin ortaya çıkardığı sorunlar nelerdir?
Tiroid hormon eksikliği, yenidoğan ve süt çocuğunda zihinsel gelişmede bozukluğa, çocukluk çağında büyüme geriliğine, çocuk ve erişkinde metabolik süreçlerin (protein, karbohidrat, yağ metabolizması, ısı düzenlenmesi ve oksijen tüketimi) yavaşlamasına neden olur. Çocukluk ve erişikinlikte büyüme ve metabolik süreçlerde ortaya çıkan sorunlar, tiroid hormon eksikliğinin giderilmesi ile geriye döndürülebilir. Ancak yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde tiroid hormon eksikliğinin yol açtığı zihinsel gelişim bozukluğu kalıcıdır. Daha sonraki yıllarda tiroid hormon tedavisiyle geriye döndürülemez.
Doğuştan hipotiroidili bebekler doğumdan sonra yeterince erken tanı almaz ve tedavi edilmezlerse beyin gelişimi ve sinir hücreleri arasındaki ilişki ağının gelişimi sekteye uğrar, ciddi beyin zedelenmesi ve kalıcı zihinsel gerilik ortaya çıkar. Tanının geciktiği her hafta zekâ katsayısında kayıp gözlenir.
Hipotiroidinin bulguları nelerdir?
Yaşamın ilk ayında (yenidoğan döneminde) organ işlevlerinde yavaşlamaya bağlı olarak karın şişliği, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, vücudun ısı düzenlenmesinde yetersizlik, ciltte renk değişikliği, deri altı birikimler sonucunda kaba yüz görünümü, şişlik, dil büyüklüğü, ses tellerinde ödeme bağlı ses kalınlaşması gibi bulgular görülebilir. Ancak bulgular doğuştan hipotiroidili bebeklerin % 10’undan azında görülür. Hipotiroidili yenidoğanların % 90’dan fazlasında çarpıcı bulgu olmadığından hipotiroidinin yenidoğan döneminde klinik bulgulara dayanarak anlaşılması oldukça güçtür.
Yaş ilerledikçe zihinsel gelişmede gerilik, boy kısalığı, büyüme geriliği, kemik gelişiminde gerilik, kabızlık, vücut ısısında düşüklük, karın şişliği, çok uyuma, hareketsizlik, tembellik gibi bulgular belirginleşir. Bu bulguların çoğu tiroid hormon tedavisiyle düzelmekle birlikte beynin hızla gelişmekte olduğu dönemde tiroid hormonundan mahrum kalması sonucu oluşan zihinsel gerilik kalıcıdır.
Doğuştan hipotiroidiye yol açan hastalıklar nelerdir?
Doğuştan hipotiroidi, tiroid bezinin gelişimsel hatalarından (“disgenezi”), tiroid hormon oluşumunda doğuştan gelen bozukluklardan (dishormonogenez), ender olarak da tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan (merkezi hipotiroidi) kaynaklanır. Bunlardan en sık görüleni tiroid bezinin gelişimsel hatalarıdır. Ayrıca çevresel etkenlerden (örneğin iyot eksikliği) kaynaklanan geçici hipotiroidi de doğuştan hipotiroidi nedenlerindendir.
Konjenital (doğuştan) hipotiroidi taraması nedir, nasıl yapılır?
Konjenital hipotiroidi taraması, yenidoğan döneminde topuktan alınan kan örneğinde test uygulanarak doğuştan hipotiroidi tanısının erken konulmasına çalışılmasıdır. Hastalığın sık görülmesi, erken tanı ve tedavi ile zihinsel geriliğin önlenebilmesi, yaşamın ilk ayında klinik olarak tanınmasının güç olması nedeniyle doğuştan hipotiroidi için yenidoğan taraması yapılmaktadır.
Doğuştan hipotiroidi için yenidoğan taraması ilk kez 1974 yılında Kanada’nın Quebec şehrinde yaşama geçirilmiştir. Bugün dünyanın gelişmiş ülkelerinde doğuştan hipotiroidi için ulusal ölçekli tarama programları uygulanmaktadır. Ülkemizde de 1980’lerden başlayarak çeşitli yerel tarama programları yürütülmüştür. Son olarak 2006 yılı Aralık ayında Sağlık Bakanlığı’nın girişimi ile ulusal tarama programı başlatılmıştır.
Doğuştan hipotiroidi için yenidoğan taramalarında dünyada birden çok yöntem kullanılmakla birlikte ülkemizde de kullanılan en yaygın yaklaşım, yaşamın ilk haftasında topuktan alınan kan örneğinde TSH (tiroid uyarıcı hormon) ölçümü yapılmasıdır. Tiroid bezinin gelişimsel hataları ve hormon oluşumunda doğuştan gelen bozukluklara bağlı kalıcı hipotiroidi ile iyot eksikliğinden kaynaklanan geçici hipotiroidi vakaları bu taramada yakalanabilir. TSH taraması ile ender görülen merkezi hipotiroidi (100.000’de bir) vakalarının yakalanması olanaksızdır.
Taramanın amacı hipotiroidi şüphesi olan bebekleri belirlemektir. Test sonuçlarına göre şüphe hafif ise yeniden topuk kanı alınarak TSH ölçümü tekrar edilir. Eğer ikinci kez de şüphe doğrulanırsa damardan kan örneği alınarak serumda tiroid hormon (tiroksin- T4) ve TSH düzeyi ölçülür ve hipotiroidi tanısı kesinleştirilir ya da temize çıkarılır.
Topuk kanı örneğinde ilk testte kipotiroidi şüphesi kuvvetli olan vakalarda doğrudan doğruya damardan kan örneği alınarak serumda tiroid hormonu ve TSH ölçülür. Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır.
İlk testte hipotiroidi şüphesinin derecesi topuk kanı örneğinde TSH düzeyinin yüksekliğine bağlı olarak değerlendirilir. Bunun için çeşitli kesim değerleri (“cut-off”) kullanılır. TSH taramasında kesim değerleri normal, hafif yüksek ya da önemli derecede yüksek vakaları ayırmak, bu sayede hipotiroidi şüphesinin derecesini ayırt etmek için kullanılır.
Taramanın amacı ve önemi
Taramada temel amaç tüm doğuştan hipotiroidili vakaların erken yakalanmasıdır. Bunun için yenidoğan tüm bebeklerden yaşamın ilk günlerinde topuk kanı örneği alınması, tarama laboratuvarına yollanması, tarama sonuçlarına göre TSH ölçümünün tekrarlanması ya da ileri tetkik yapılması gereken bebeklerin zaman yitirilmeden geri çağrılması, gerekli testler sonucunda hipotiroidi tanısı konan bebeklerin zaman yitirilmeden tedavisine başlanması gerekir. Taramada amaçlanan, hipotiroidili bebeklerin yaşamın ilk ayında hatta ilk üç haftada tanı konulup tedavisine başlanmasıdır. Erken tanı ve yeterli tedavinin zihinsel gelişim katsayısını olumlu yönde etkilediği bilinmektedir. Özellikle ağır derecede hipotiroidili bebeklerde erken tanı ve yeterince yüksek dozda tedavinin gelişim skoru üzerindeki olumlu etkisi gösterilmiştir.
Bununla birlikte ne kadar başarıyla yürütülürse yürütülsün her tarama programında kaçırılan vakalar olabileceğini bilerek, tarama testinin klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Klinik bulguları nedeni ile doğuştan hipotiroidi şüphesi uyanan bir bebekte tarama testi normal bile olsa mutlaka serum tiroid hormon düzeyleri ölçülmelidir. Sağlık personeli, tarama testinin hipotiroidinin kesin tanısında kullanılamayacağını, ancak şüpheli vakaların belirlenmesi için kullanıldığını unutmamalıdır.
Tarama yardımı ile tanı alan ve yeterince erken tedavi edilen bebeklerde zihinsel gelişim normal sağlıklı çocuklara benzerlik göstermektedir. Son derece sık görülen bu hastalıkta olguların % 90’dan fazlasının yenidoğan döneminde klinik bulgu vermediği, bu nedenle erken tanının güç olduğu, taramanın erken tanıya olanak verdiği, erken tanı ve tedavi ile zihinsel geriliğin önlenebildiği göz önünde bulundurulduğunda tarama programının önemi anlaşılır.
Doç. Dr. Alev Özön
Hacettepe Üniversitesi tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
** Web sitemizde yer alan yazılar bilgilendirme amaçlı olup; hekim tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.
