ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ VE DİYABET DERNEĞİ

Güncel Projeler


Proje Adı The evaluation of clinical characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Prader-Willi Syndrome
Projenin Amacı

Prader-Willi Sendromu, 15q11.2-q13 kromozomunun paternal kalıtılan genlerinin anlatımının olmaması ile ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Prevelansı, 1/10,000-1/30,000 arasındadır. Prader –Willi bölgesinin DNA metilizasyon analizi olguların %99 ‘nun tanınmasını sağlar. Olguların % 70’inde 15q11.2-q13 kromozomunun paternal bölgesinin delesyonu sorumludur ve bu durum floresant in situ hibridizasyon (FİSH) veya mikroarray yöntemleri ile tesbit edilebilir. Olguların % 25 ‘inde 15. kromozomun maternal uniparental disomisi (UPD) sorumludur, olgunun ve ebeveynlerinin DNA polimorfizim analizi ile belirlenebilir.

Prader –Willi sendromu, hayatın çeşitli dönemlerinde farklı bulgular gösterebilir. En belirgin bulguları, süt çocukluğu döneminde hipotoni, emme azlığı, kötü beslenme, gelişme geriliği ve sonrasında ortaya çıkan hiperfajidir. Gelişimsel gerilik, kognitif bozukluklar ve davranış problemleri diğer bulgulardır. Hiperfaji, vücut ısısının dengesizliği, ağrı eşiğinin yüksek olması, uykuda solunum bozukluğu gibi klinik bulguların birçoğu hipotalamik disfonkisyon ile açıklanabilir. Hipotalamik disfonkisyon birçok hipofizer hormon eksikliğine de neden olabilir.

Klinik farkındalığın artması ve genetik incelemelerin yaygınlaşması tanının erken konmasına neden olmuştur. Erken tanı ile mental, motor gelişimin desteklenmesi yanında büyüme hormonu tedavisinin kullanılması olguların uzun dönem prognozlarında belirgin iyileşmeye neden olmuştur.
Ülkemizde Prader-Willi Sendromuna ait geniş ve kapsamlı bir veri yoktur. Bu çalışma ile çok merkezli geniş bir seride ülkemizde çocukluk yaş grubunda Prader-Willi sendromlu olguların başvuru özellikleri öğrenilecek izlem sırasında tiroid, adrenal ve gonad işlevleri ile diğer problem/tedavi/ameliyatları sorgulanacaktır. Olguların antropometrik incelemeleri, büyüme hormonu tedavisi kullanımları ve tedaviye yanıtları ayrıntılı olarak araştırılacaktır.

Çalışmaya Alınma Kriterleri 1. Prader-Willi sendrom tanısı alan ve takipte olan hastalar alınacaktır.
Dışlanma Kriterleri 1. Toplam 2 veya daha az kontrole gelen ve izlemden çıkan hastalar çalışma dışı kalacaktır
Yöntem “The evaluation of clinical characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Prader-Willi Syndrome” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir.Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 300 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.

Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.
Proje Sorumlusu

Dr. Oya Ercan
Dr. Olcay Evliyaoglu
Dr. Beyhan Tuysuz

Süre 29/03/2016 - 01/02/2018