Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

Aktif Projeler

Proje Adı	TÜBİTAK 109S455: “İNSANDA PÜBERTE SÜRECİNDE ROL ALAN YENİ GENLERİN BELİRLENMESİ VE FONKSİYONEL ANALİZLERİ”
Projenin Amacı	Püberte sürecinde rol alan yeni bir genin tanımlanması
Çalışmaya Alınma Kriterleri	1. Takvim yaşı erkeklerde ≥14, kızlarda ≥13 2. Ailede birden çok hasta kişi 3. Kızlarda meme evre 1, erkeklerde testis hacmi ≤4 ml 4. Kemik yaşı ≥11.5 5. Prepubertal testosteron/estradiol, LH, FSH
Dışlanma Kriterleri	1.Anosmi 2.Hipotalamo-hipofizer bölgeyi etkileyen anatomik lezyonlar 3.Multiple hipofizer hormon eksikliği -aşırı zayıflık (malnütrisyon, anoreksi, aşırı eksersiz), -kronik hastalık (üremi, karaciğer yetmezliği, kötü kontrollü diyabetes mellitus), -radyoterapi gibi durumlar
Yöntem	1. Çekirdek ailedeki herbir bireyden (anne, baba, hasta ve sağlıklı kardeşler) 1 mor başlıklı tüp (EDTA’lı tüp) tam kan oda ısısında herhangi bir kargo şirketiyle gönderilmesi 2. DENEK BİLGİLENDİRME VE ONAM FORMU’nun gönderilmesi 3. IHH HASTA BİLGİ FORMU’nun gönderilmesi
Proje Sorumlusu	Prof.Dr. A. Kemal Topaloğlu
Adres	Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
İrtibat ve Ayrıntılı Bilgi İçin	ktopaloglu@cu.edu.tr 0533 4387345
Süre	2014 yılına kadar
FORMLARI YÜKLE	18 yaş altı onam formu 18 Yaş üstü Onam formu Bilgi Formu

Proje Adı

BH tedavisi alan farklı hasta gruplarında tedaviye yanıt ve BH reseptörü izoformları arasındaki ilişki

Projenin Amacı
Normal dozda BH tedavisi alan BH eksikliği olan olgular ve daha yüksek dozlarda BH tedavisi alan SGA, IBK ve Turner sendromu olan çocuklarda BH tedavisine yanıtın d3-BHR ile ilişkisinin araştırılması.

Çalışmaya Alınma Kriterleri Tanımlanan vaka gruplarında en az 1 yıl tedavisi tamamlanmış olanlar

Dışlanma Kriterleri Düzensiz BH kullanımı
Önerilen dozların kullanılmaması
Başlangıç ve 1.yıl boy ölçümleri olmayanlar
BH eksikliğine neden olabilecek organik nedenler (beyin tümörü gibi)
SGA ve kısa boya neden olabilecek sendrom vb ek tanıları olan hastalar

Yöntem DNA izolasyonu için EDTA'lı 10 ml venöz kan (çocuk, anne, baba ve varsa kardeş (etkilenmiş ve etkilenmemiş)
Transport:
EDTA'lı kan 2 hafta içinde kuru buz ile
EDTA'lı kan gönderilinceye kadar buzdolabında +4 ve +8 derece arasında saklanmalı
DNA (izole edildikten sonra) odada ısısında gönderilebilir
Formların yollanması

Proje Sorumlusu

Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Doç. Dr. Firdevs Baş

Adres
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı

İrtibat ve Ayrıntılı

Bilgi İçin
feyzad@istanbul.edu.tr

Süre Şu an devam ediyor

Proje Adı	Çoklu hipofiz hormon eksikliğinde (ÇHHE) PIT-1,PROP1,LHX3 ve HESX1 moleküler analizi
Projenin Amacı	Türkiye'de ÇHHE olan vakalarda farklı mutasyonların saptanması
Çalışmaya Alınma Kriterleri	ÇHHE olan vakalar
Dışlanma Kriterleri	Organik nedenli ÇHHE'li olgular
Yöntem	DNA izolasyonu için EDTA'lı 10 ml venöz kan (çocuk, anne, baba ve varsa kardeş (etkilenmiş ve etkilenmemiş) Transport: EDTA'lı kan 2 hafta içinde kuru buz ile EDTA'lı kan gönderilinceye kadar buzdolabında +4 ve +8 derece arasında saklanmalı DNA (izole edildikten sonra) odada ısısında gönderilebilir Formların yollanması
Proje Sorumlusu	Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Doç. Dr. Firdevs Baş , Dr. Sema Kabataş Eryılmaz, Prof. Dr. Rüveyde Bundak
Adres	İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı
İrtibat ve Ayrıntılı Bilgi İçin	feyzad@istanbul.edu.tr
Süre	Şu an devam ediyor (Aralık 2008 bitiş)